November 2011
12
Neurologische problemen
•
Problemen:
○
Epilepsie, cataplexie, narcolepsie.
○
Supranucleaire verticale blikparese (met name een stoornis in de vorming van verticale
saccaden kan een vroeg neurologisch verschijnsel zijn).
○
Ataxie, dystonie, dysartrie, dysfagie en spasticiteit: zie “motorisch ontwikkeling”.
○
Leerstoornissen en cognitieve achteruitgang: zie “cognitieve ontwikkeling”.
○
Gedragsproblemen en psychiatrische klachten: zie “psychiatrische problemen”.
•
Methode:
○
Anamnese naar neurologische klachten.
○
Algemeen lichamelijk en neurologisch onderzoek.
○
Bij verdenking op beginnende supranucleaire verticale blikparese kan aanvullend onderzoek
naar ‘saccadic eye movement velocity’ (SEM) behulpzaam zijn.
•
Beleid:
○
Bij (het ontstaan van) neurologische afwijkingen (inclusief verticale blikparese): overweeg
start Miglustat.
○
Bij epilepsie, cataplexie, narcolepsie: medicamenteuze behandeling op indicatie.
Motorische ontwikkeling
•
Problemen:
○
Piramidale verschijnselen: hypotonie en spasticiteit.
○
Extrapiramidale verschijnselen: dystonie, tremor en chorea.
○
Ataxie, dysartrie, dysfagie.
○
Achterblijven of achteruitgang motorische ontwikkeling.
•
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Algemeen lichamelijk en neurologisch onderzoek.
•
Beleid:
○
Standaard medebehandeling door (kinder)neuroloog voor aanvullende diagnostiek,
behandeling en begeleiding.
○
Bij dystonie en tremor: medicamenteuze behandeling op indicatie.
○
Zo nodig behandeling en begeleiding door de (kinder)fysiotherapeut ter stimulering van
motorische ontwikkeling en preventie van immobiliteit.
Cognitieve ontwikkeling
•
Problemen:
○
Slechte schoolresultaten als gevolg van leerstoornissen.
○
Gedragsveranderingen en cognitieve functiestoornissen als gevolg van frontaalkwab
beschadiging.
○
Cognitieve achteruitgang, uiteindelijk leidend tot dementie.
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders en observatie van het gedrag van de patiënt.
○
Psychometrie door (kinder)psycholoog.
•
Beleid:
○
Zo nodig begeleiding door (kinder)psycholoog voor evaluatie van cognitief functioneren met
behulp van psychometrische testen en geven van adviezen met betrekking onderwijs en
toekomstperspectieven.