November 2011
18
4.1
Patiënt
•
Is verantwoordelijk voor het doorgeven van informatie waarvan de patiënt zelf denkt dat het
van belang is voor het ziekte- of zorgproces. Bij ernstige cognitieve verslechtering zijn eventueel
ouders, voogd, of echtgenoot hiervoor verantwoordelijk.
•
Is mede verantwoordelijk voor de uitvoering van het zorgtraject.
4.2
Casemanager
•
Is het eerste aanspreekpunt bij vragen en problemen rondom het zorgtraject.
•
Is coördinator van het gehele zorgtraject voor de patiënt en medebehandelaren.
•
Houdt overzicht over het gehele behandelproces.
•
Ziet erop toe dat afspraken zo veel mogelijk aansluiten op de behoeften van de patiënt.
•
Ziet erop toe dat afspraken over de behandeling zo veel mogelijk op elkaar zijn afgestemd.
•
Deze taak kan worden vervuld door de internist, de neuroloog, een (gespecialiseerd)
verpleegkundige of een andere zorgverlener.
4.3
Internist Metabole Ziekten / Neuroloog
•
Is in principe voor patiënten vanaf 18 jaar de hoofdbehandelaar en is daarmee verantwoordelijk
voor de coördinatie van de zorg voor de patiënt.
•
Informeert de eigen huisarts van de patiënt over de algehele gezondheid en de ziekteverloop.
•
Stelt de patiënt op de hoogte van beschikbare patiënteninformatie en de patiëntenvereniging.
○
Patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS) en de
Engelse ‘Niemann-Pick Disease Group’.
○
Patiënteninformatie: via de website van VKS (
www.stofwisselingsziekten.nl
).
•
Er is een internationale NPC Registry (observationele, anonieme, database) waarin de gegevens
van patiënten met bewezen NPC worden verzameld. Omdat het kan bijdragen aan een
significante kennis vermeerdering, is het aan te bevelen alle patiënten hierin te registreren.
Indien er een expertise centrum in Nederland is vastgesteld, dan zal dit centrum, in overleg met
de lokale behandelaar, eventueel de registratie op zich nemen.
Poliklinische controles:
Het progressieve karakter van de ziekte maakt regelmatige poliklinische controle noodzakelijk. De
frequentie is uiteraard onder meer afhankelijk van de ernst van de ziekte en de mate van
progressie.
De hoofdbehandelaar (internist of neuroloog) stelt zich bij de poliklinische controles op de hoogte
van het beloop van de ziekte en de gevolgen daarvan voor de patiënt.
De onderstaande lijst kan behulpzaam zijn bij het plannen van het onderzoek:
Neurologische problemen
•
Problemen:
○
Epilepsie, cataplexie, narcolepsie.
○
Supranucleaire verticale blikparese (vroeg neurologisch verschijnsel).
○
Ataxie, dystonie, dysartrie, dysfagie en spasticiteit: zie “motorisch ontwikkeling”.
○
Leerstoornissen en cognitieve achteruitgang: zie “cognitieve ontwikkeling”.
○
Gedragsproblemen en psychiatrische klachten: zie “psychiatrische problemen”.
•
Methode:
○
Anamnese naar neurologische klachten.
○
Algemeen lichamelijk en neurologisch onderzoek.