November 2011
22
•
Methode:
○
Evaluatie van behoefte aan hulp en hulpmiddelen op basis van huidige functioneren en
beperkingen door revalidatie arts, arts verstandelijk gehandicapten (AVG) en/of
ergotherapeut.
•
Beleid:
○
Stimuleren van huidige functioneren en minimaliseren van beperkingen.
○
Hulp in het dagelijks leven, door middel van thuiszorg of begeleiding vanuit woonvorm.
○
Hulpmiddelen en aanpassingen op basis van huidige functioneren en beperkingen.
Erfelijkheid
•
Beleid:
○
Geven van informatie over erfelijkheid van NPC.
•
Doorverwijzing:
○
Indien behoefte aan aanvullende uitleg en bij vragen toegespitst op erfelijkheid met
betrekking tot de gezins- of familiesituatie doorverwijzen naar klinisch geneticus.
Graviditeit en Fertiliteit
•
Problemen:
○
Presentatie of exacerbatie van NPC kan zich voordoen tijdens zwangerschap.
○
Bij gebruik Miglustat mogelijk verminderde fertiliteit bij mannen en mogelijk ook bij
vrouwen.
○
Gebruik Miglustat is gecontraïndiceerd tijdens zwangerschap en borstvoeding.
•
Beleid:
○
Bespreken van verschillende punten met betrekking tot keuze voor ouderschap, met onder
andere aandacht voor het ziektebeloop en het toekomstperspectief.
○
Bijzonderheden betreffende de fertiliteit: Miglustat vermindert mogelijk de fertiliteit van de
man en moet daarom bij een zwangerschapswens worden gestaakt.
○
Bijzonderheden tijdens graviditeit: risico op exacerbatie, waarschijnlijk als gevolg van
progesteron stijging en toegenomen metabole stress.
○
Tijdens zwangerschap en borstvoeding moet Miglustat worden gestaakt.
•
Doorverwijzing:
○
Bij zwangerschapswens of zwangerschap doorverwijzen naar de gynaecoloog of
verloskundige.
Levenseinde
•
Beleid:
○
Begeleiding en ondersteuning van patiënt en ouders/naasten op praktisch gebied,
grotendeels door de huisarts. Zo nodig inschakelen van maatschappelijk werk.
○
Begeleiding en ondersteuning van patiënt en ouders/naasten op emotioneel gebied,
grotendeels door de huisarts. Zo nodig inschakelen van psycholoog.
4.4
Overige betrokken zorgverleners
Huisarts of Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG)
•
De behandeling van NPC vindt primair plaats in een Universitair Medisch Centrum.
•
De huisarts biedt begeleiding en ondersteuning in de laatste levensfase op emotioneel en
praktisch vlak.
•
De huisarts of AVG kan ondersteuning bieden bij alledaagse lichamelijke klachten en
ondersteuning en begeleiding bieden aan patiënten en hun naasten.