November 2011
6
2
Ziekte van Niemann-Pick type C
2.1
Presentatie
Symptomen en kenmerken bij presentatie
Het onderstaande overzicht geeft een algemeen beeld van de klachten die zich bij NPC kunnen
voordoen. Er kan een aanzienlijke overlap tussen de verschillende groepen bestaan.
-
Zuigelingen leeftijd (0 - 2 jaar):
•
Prenataal: foetale ascites of hydrops.
•
Hepatomegalie en/of splenomegalie (kan geïsoleerd voorkomen).
•
Hepatisch: verlengde cholestatische icterus, cholestatische leverfunctiestoornissen.
•
Pulmonaal (zelden): respiratoire dysfunctie als gevolg van infiltratie met foam cellen.
•
Neurologisch: hypotonie en ontwikkelingsachterstand, meestal pas neurologische
verschijnselen (ataxie, dystonie, dysartrie, dysfagie) op latere leeftijd.
•
Supranucleaire verticale blikparese.
•
Prognose: 10% van patiënten met ‘rapidly fatal liver failure’ overlijd binnen 6 maanden.
Bij overige patiënten spontane verbetering binnen 2 tot 4 maanden met later ontstaan van
neurologische symptomen (blikparese, ataxie, spasticiteit, epilepsie en dementie).
-
Vroege kinderleeftijd (2 - 6 jaar):
•
Hepatomegalie en/of splenomegalie (kan geïsoleerd voorkomen).
•
Neurologisch: hypotonie en vertraagde motorische ontwikkeling gevolgd door motorische en
mentale regressie, spasticiteit, tremoren en soms epilepsie.
•
Geen verticale blikparese.
•
Prognose: vaak vroegtijdig overlijden (rond de leeftijd van 5 jaar).
-
Late kinderleeftijd (6 - 15 jaar):
•
Normale vroege ontwikkeling, vaak neonatale icterus in de voorgeschiedenis (50%).
•
Neurologisch:
○
Epilepsie (35-50%) en (gelastische) cataplexie (20%), vaak moeilijk behandelbaar.
○
Motorisch: onhandigheid en atactisch looppatroon (soms al vanaf 3-5 jaar) met
progressie tot ataxie en spasticiteit, dysartrie, dysfagie, dystonie en soms chorea.
○
Cognitief: leerstoornissen en geleidelijke cognitieve achteruitgang.
○
Supranucleaire verticale blikparese.
•
Psychiatrisch: gedragsproblemen, slaapstoornissen, agitatie en hyperactiviteit, soms
psychotische episodes.
•
Visceraal: splenomegalie en/of hepatomegalie (90%, kan geïsoleerd voorkomen), geen
leverfunctiestoornissen.
•
Prognose: overlijden vaak als gevolg van (aspiratie)pneumonie in 2
e
- 3
e
decade.
Symptomen
Niemann-Pick C
Vaststellen
uitgangssituatie
Symptoom-
behandeling
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Miglustat