Januari 2012
25
○
Streven naar toedienen van eiwit/aminozuren zonder phenylalanine, dit hoeft niet binnen de
eerste 24 uur. Mogelijke toedieningsmethoden zijn:
-
Oraal: PKU aminozuurpreparaat aangevuld met natuurlijk eiwit in de vorm van bv
yoghurt, vla oid (150 ml = 5 gram natuurlijk eiwit).
-
Enteraal: PKU aminozuurpreparaat oplossen en via de sonde toedienen. Kijken wat er
voor product beschikbaar is. PKU 3 advanta is een goede keuze.
-
Laat hierbij de IV glucose (en evt vet) doorlopen waardoor de energietoevoer geborgd is.
○
Moet langdurig per sonde gevoed worden dan kan een mengsel gemaakt worden van:
□
PKU 3 advanta / lophlex poeder.
□
Energivit (eiwitvrij, energierijk poeder gevitaminiseerd).
□
Evt een beetje normale sondevoeding om de natuurlijke eiwitten aan te vullen.
□
De IV suppletie kan dan gestaakt worden.
○
Tijdens deze interventie om de dag phenylalaninewaarden bepalen (evt via bloedspots) en
aan de hand van de uitslag de interventie aanpassen.
Niveau 1
Phenylalanine waarden >360 µmol/L tijdens de zwangerschap vergroten de kans op
microcephalie, groeiachterstand, congenitale hartafwijkingen, en faciale dysmorfieën, waarbij
de kans hierop toeneemt met de hoogte van de Phe waarden.
(
Rouse et al., 1997)
Niveau 3
Het IQ van een kind van een moeder met PKU is hoger als voor conceptie al goede metabole
controle is bereikt.
(
Maillot et al., 2008)
Niveau 1
De uitkomst van een zwangerschap van een moeder met PKU is optimaal als uiterlijk bij 8-10
weken amenorroeduur een Phe waarde <360 µmol/L wordt bereikt en wordt volgehouden
gedurende de zwangerschap.
(
Koch et al., 2010)
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
•
Poliklinische controles:
○
Globaal één keer per jaar, vaker op sleutelmomenten (zoals sociale veranderingen mogelijk
leidend tot wijzigingen in dieet of voedingsgewoontes en zwangerschap).
○
Als er tussen de controles nog vragen zijn met betrekking tot het dieet kan er telefonisch of
per email contact worden opgenomen met de diëtist.
Dieet
•
Methode:
○
Anamnese over eventuele problemen met het dieet.
○
Beoordelen van volledigheid van het dieet.
○
Laten bijhouden van een dieetdagboek door de patiënt.
•
Beleid:
○
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet.
○
Begeleiden van de patiënt bij het volgen van het Phe beperkte dieet.
○
Aanpassen van dieet aan eventuele veranderingen (b.v. gewichtsveranderingen).
○
Nastreven van optimale metabole instelling (Phe-concentratie) door dieetaanpassingen.
○
Adviseren van de patiënt bij het zoeken van toegestane voedingsmiddelen en alternatieven.
○
Aanpassen van de dieetsamenstelling bij onvolwaardig dieet en adviseren over eventuele
suppletie van voedingsmiddelen.