Januari 2012
24
○
Naar aanleiding van Phe uitslagen kan de dagelijkse hoeveelheid Phe vaak steeds iets verder
opgehoogd. De tolerantie voor phenylalanine neemt tijdens de zwangerschap toe doordat
de phenylalaninehydroxylase-activiteit in de foetale lever toeneemt, meestal rond de 20
e
week.
○
Dieet met aminozurenpreparaat moet tezamen ~ 8 g tyrosine bevatten. In de tweede helft
van de zwangerschap kan de tyrosine dalen tot < 30 µmol/l als gevolg van de
‘
tyrosinehonger’ van de foetus, het is onbekend of hierop andere actie noodzakelijk is.
•
Overig:
○
Elke 2 a 3 maanden uitgebreid laboratorium onderzoek: zie pre-conceptie
Ná de zwangerschap
•
Phe-waarden:
○
Streven naar Phe 200-700 µmol/l.
○
Bloedspot kaart 1x per 14 dagen.
•
Dieet
○
Dieet van voor de zwangerschap mag worden hervat.
○
LETop!! Volwaardige voeding is noodzakelijk en borstvoeding vereist extra calorieën en
eiwitten.
•
Overig:
○
Borstvoeding tijdens hoge Phe waarden is niet schadelijk.
Niet voorbereide zwangerschap
○
Direct starten met dieet, Phe is in enkele dagen van heel hoog naar < 240 µmol/l te krijgen.
○
Opname kan worden overwogen maar is niet strikt nodig.
○
Indien Phe < 300 µmol/l voor de 8 à 10
de
week van de zwangerschap, dan is de uitkomst ook
goed.
Het kind
○
Diagnostiek van PKU kan tijdens de reguliere hielprik.
○
Onderzoek door de (metabole) kinderarts bij 4 weken en bij 1, 4, 8 en 14 jaar oud met
speciale aandacht voor algemene en neurologische ontwikkeling (Hoofdomtrek,
Griffith test
)
en cardiale afwijkingen (soufles en hartgrootte, ECG op indicatie). Dit onderzoek is vooral
gericht op kwaliteit controle van het eigen handelen.
Noodprotocol tijdens zwangerschap
•
Risicomomenten:
○
Eerste weken van de zwangerschap ivm hyperemesis gravidarum.
○
Bij trauma, koliekpijnen of infectie.
•
Methode:
○
Streven naar voldoende energie: intraveneus glucose 20% a 6 uur (2000 ml = 400 g glucose =
1600
kcal). Is dit te weinig energie dan kan gekozen worden voor aanvulling met IV
vetoplossing (intralipid 20%, 250 ml = 50 g vet = 500 kcal). Mengsel kan in de apotheek
gemaakt worden als een parenterale voeding.
-
Toevoegen:
□
soluvit (vetoplosbare vitamines).
□
vitintra adult (wateroplosbare vitamines).
□
100
mg vitamine B1.