Januari 2012
4
1
Voorwoord
Voor u heeft u het zorgpad voor Phenylketonurie (PKU). Het doel van dit zorgpad is meervoudig:
•
Voor de patiënt: verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
•
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
•
Voor de zorgverzekeraar: professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten in
samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van Phenylketonurie en de
patiëntenverenigingen. In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op
de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van
een groep experts. Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’ aangegeven.
Hierbij is gebruik gemaakt van de indeling zoals aangegeven op de website van het CBO
(
http://www.cbo.nl/thema/Richtlijnen/EBRO-handleiding/A-Levels-of-evidence/
)
.
De levels
variëren van niveau 1, het hoogste level, tot niveau 4.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden besproken. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede
redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook kunnen
tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra met een afdeling voor Metabole Ziekten
kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.
1.1
Expertise centrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertise centrum binnen Nederland wenselijk. Op korte termijn zal dit binnen de
academische centra in Nederland worden gerealiseerd.
Een dergelijk expertise centrum is het landelijk aanspreekpunt voor alle personen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met PKU te maken hebben. Door concentratie van kennis en
ervaringen met betrekking tot PKU kan de meest optimale zorg aan patiënten worden geleverd.
Daarnaast heeft het expertise centrum een belangrijke rol in onderzoek op gebied van PKU, zodat
ook de kennis verder kan worden uitgebreid.
Het expertise centrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale kinderarts
metabole ziekten en de internist metabole ziekten en een vraagbaak zijn voor patiënten met PKU,
hun naasten en overige betrokkenen.
Indien een expertise centrum in Nederland beschikbaar is dan wordt het sterk geadviseerd dat
patiënten gemiddeld één keer per jaar het expertise centrum bezoeken voor controle. De lokale
specialist (kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe
verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt. Hierbij kan altijd overleg plaatsvinden met
en advies worden gevraagd aan het expertise centrum. Ook patiënten zelf en hun naasten kunnen
hier met vragen terecht.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker naarmate dit invasieve of belastende
onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.
1.2
Patiëntenverenigingen
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke drie tot vijf jaar wordt