Januari 2012
5
bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot Phenylketonurie in het
zorgpad staat.
Daarnaast is de Nederlandse Phenylketonurie Vereniging bij de ontwikkeling van dit zorgpad
betrokken.
Beide patiënten verenigingen hebben ook een grote rol bij het verstrekken van patiëntinformatie
en het mogelijk maken van lotgenoten contact. Patiënten kunnen verwezen worden naar de site
van de VKS
(
www.stofwisselingsziekten.nl
)
en naar de site van de Nederlandse PKU vereniging
(
www.pkuvereniging.nl)
. De Nederlandse PKU vereniging heeft voor patiënten een PKU Handboek
samengesteld.
1.3
Leeswijzer
Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om het document te schrijven in
enkelvoudige vorm.
•
Dit betekent dat overal waar staat “ouders”, hiermee “ouders of verzorgers” wordt bedoeld.
•
Waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, wordt de mannelijke of vrouwelijke vorm bedoeld:
waar bijvoorbeeld “patiënt” wordt genoemd, wordt ook “patiënte” bedoeld.
•
Waar staat “kinderarts” wordt “kinderarts metabole ziekten” bedoeld.
•
Waar staat “internist” wordt “internist metabole ziekten” bedoeld.
•
“
Phenylketonurie” wordt afgekort tot “PKU”, hiermee wordt de deficiëntie van phenylalanine
hydroxylase leidend tot hyperphenylalaninaemie bedoeld.