Januari 2012
6
2
Tyrosinemie type 1
2.1
Presentatie
Hielprikscreening
-
Afwijkend indien succinylaceton (SA) in bloed ≥ 1.20 µmol/l.
Symptomen
-
In principe opsporing via hielprikscreening, zonder klinische symptomen.
-
Goede prognose bij NTBC-gebruik.
-
Infantiele vorm:
•
Presentatie voor de leeftijd van 2 maanden.
•
Failure to thrive, ascites, verhoogde bloedingsneiging, leverfalen.
•
Slechte prognose op alleen dieet: overlijden zonder levertransplantatie.
-
Vroege vorm:
•
Presentatie tussen 2 en 6 maanden.
•
Failure to thrive, hepatomegalie, verhoogde bloedingsneiging, ascites, oedeem,
voedingsproblemen, hypoglycemie, nefropathie, rachitis.
•
Redelijke prognose op alleen dieet: risico op leverfalen met kans op overlijden.
-
Late vorm:
•
Presentatie na de leeftijd van 6 maanden.
•
Hepatomegalie, rachitis als gevolg van tubulus nefropathie, neurologische problemen.
•
Goede prognose op alleen dieet: risico op overlijden als gevolg van leverkanker.
2.2
Diagnostiek
Tyrosinemie
-
Urineonderzoek: succinylaceton.
-
Bloedonderzoek: succinylaceton, tyrosine en phenylalanine.
-
FAH-activiteit: in lymfocyten of fibroblasten (huidbiopt).
-
Bevestiging van de diagnose door middel van mutatie analyse.
Hielprik
Symptomen
Tyrosinemie
Aanvullend
onderzoek
NTBC
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Dieet