Oktober 2012
11
Zuigelingenvoeding
Gebruik van borstvoeding zal in sommige gevallen, en onder strikte condities, mogelijk zijn. Soms is
het hierbij nodig om de eiwitinname te beperken door voorafgaande aan de borstvoeding on
demand eerst een bepaalde hoeveelheid dieet flesvoeding te geven.
Wanneer voeding per fles wordt gegeven kan de hoeveelheid natuurlijk eiwit (zuigelingenvoeding
of moedermelk) op de tolerantie en groei afgestemd worden (Haeberle et al., 2012).
Medicatie
Citrulline of arginine
Bij patiënten met OTCD worden vaak lage plasma waarden van arginine gezien. Suppletie van l-
arginine of l-citrulline (de precursor van l-arginine) dient ter voorkoming van argininedepletie en
het verhoogt de excretie van stikstof via de urine. Het vermogen van de ureumcyclus verbetert
door de beschikbaarheid van deze ureumcyclus intermediairen. L-citrulline wordt als
onderhoudsmedicatie gegeven. L-arginine wordt met name gebruikt in de acute fase vanwege de
IV-toedieningsvorm.
Dosis: L-citrulline oraal, 100-200mg/kg/dag, maximaal 6g/dag.
L-arginine in de Acute Fase: Oplaad 250(-400) mg/kg (1-2mmol/kg) als bolus in 90-120 min,
daarna 250 mg/ kg/ dag (1.2 mmol/kg/dag), maximaal 6g/dag.
Natriumbenzoaat en natriumfenylbutyraat
Benzoaat en fenylacetaat conjugeren respectievelijk met de aminozuren glycine en glutamine. De
gevormde producten, hippuraat en fenylacetylglutamine kunnen via de urine worden
uitgescheiden. Glycine bevat 1 stikstof atoom, glutamine 2, waardoor vorming van ammoniak
wordt verminderd. Bij gebruik van natriumbenzoaat en/of natriumfenylbutyraat moet het serum
kalium worden gecontroleerd ivm het voorkomen van hypokaliëmie door verhoogde renaal kalium
verlies. Ivm de vorming van benzoylcarnitine kan een tekort aan carnitine ontstaan waarvoor
suppletie geïndiceerd is. In de literatuur zijn aanwijzingen dat het gebruik van grote hoeveelheden
natriumfenylbutyraat tekorten kan veroorzaken aan branced chain aminozuren (BCAA) waardoor
suppletie van BCAA zinvol is. Hiervoor kan men gebruik maken van speciale aminozuur preparaten
(
Scaglia, 2010)(Haeberle et al., 2012).
Niveau 2
Bij patiënten met eiwitbeperkte voeding worden lagere serum waarden van essentiële vetzuren
vastgesteld (omega-3) dan bij mensen met een normaal dieet.
(
Vlaardingerbroek et al., 2006)
Niveau 4
Drop en salmiak bevatten stikstof. Theoretisch gezien zou inname het aanbod van stikstof
verhogen. Onderzoek hiernaar is alleen verricht bij ratten waarbij een zeer hoge dosis
ammoniumchloride werd toegediend om een hyperammoniëmie te bereiken (100mg/kg, 3x per
week).
(
Zschocke and Hoffmann, 2004) (Thenmozhi and Subramanian, 2010).
Niveau 4
L-arginine is een essentieel aminozuur in alle patiënten met UCD (behalve bij ARG1D) en moet
vanwege de beperkte synthese gesuppleerd worden, dan wel als zijn precursor L-citrulline. Er
zijn geen vergelijkende studies verricht naar de efficiëntie van L-citrulline vs L-arginine.
(
Haeberle et al., 2012)
Niveau 4
Er is geen eenduidig advies over de streefwaarden van arginine gedurende behandeling. Het
gewenste plasma niveau zou tussen de 50-200μmol/L liggen maar er wordt ook beschreven dat
voor sommige patiënten waarden onder de 90 μmol/L niet ideaal zijn.
(
Wilcken, 2004)