Oktober 2012
14
communicatie, visueel geheugen, concentratie en wiskundig inzicht) (Haeberle et al., 2012).
Daarnaast kunnen tekenen van cerebral palsy, metabolic stroke, epilepsie of corticale blindheid
worden gezien. Zowel de leeftijd van presentatie, de hoogte van de ammoniakconcentratie, de
duur van het coma en de mate van enzymdeficiëntie hebben een sterke correlatie met de
prognose. Ook blijft gedurende het leven een constante dreiging van mortaliteit en morbiditeit
door hyperammoniëmie bij metabole ontregeling. (Enns, 2008;Gropman and Batshaw, 2004;Kido
et al., 2011).
Voedingsproblemen
Voedingsproblemen worden vaak gezien bij patiënten met ureumcyclusdefecten. Groeiachterstand
en osteoporose kunnen voorkomen ten gevolge van voedingstekorten of anorexie.
Voedingsproblemen zijn vaak het gevolg van diverse factoren:
Aversie tegen de eiwitarme producten, het aminozuurpreparaat of na (tijdelijke) sondevoeding
Bijwerking van diverse medicijnen
Door neurologische schade of
Door negatieve effecten van verhoogde metabolieten.
Bij kinderen is (aanvullende) sondevoeding soms geïndiceerd en het wordt bij jonge kinderen zelfs
aanbevolen. Daarnaast moet orale voeding wel worden aangemoedigd om voedselaversie te
voorkomen (Carbasius Weber et al., 2011b).
In de hoofdstukken begeleiding ‘kinderen’ en ‘ volwassenen’ wordt verder ingegaan op de
complicaties.
Prognose vrouwelijke dragers
Het fenotype van vrouwelijke OTC dragers is moeilijk te voorspellen vanwege het random proces
van X-inactivatie (lyonisatie). Studies hebben aangetoond dat vrouwelijke dragers, ondanks een
normaal IQ, neurocognitieve problemen kunnen hebben zoals problemen met non-verbale
intelligentie, fijne motoriek, visueel geheugen, concentratie, executieve functie en wiskundig
inzicht. Uitkomst van het IQ is omgekeerd gecorreleerd met de mate van symptomen (Gropman et
al., 2008). De prognose voor vrouwelijke dragers is over het algemeen goed en zal waarschijnlijk
verbeteren wanneer diagnose wordt gesteld vóór het optreden van klachten (Saudubray et al.,
2011).
Niveau 3
Hyperammoniëmie leidt tot toename van glutamine in astrocyten waardoor hersenoedeem,
gestoorde groei van neurieten, defecten in zenuwcel migratie of hypomyelinisatie en celdood.
Dit kan leiden tot hersenweefsel atrofie, ventrikel vergroting, demyelinisatie of grijze en wit te
stof hypodensiteit.
(
Bireley et al., 2012;Braissant, 2010)
Niveau 3
Er is een duidelijke relatie tussen de hoogte van de ammoniak-piek gedurende de eerste
presentatie en de cognitieve ontwikkeling. Onderzoek onder 151 patiënten met UCD laat
mentale retardatie zien bij 14% van de patiënten met een piek ammoniak concentra tie tussen
de 60-180 μmol/l en bij 51% van patiënten met een concentratie > 360 μmol/l.
(
Kido et al., 2011)
Niveau 3
In een onderzoek onder 26 kinderen met status na neonatale hyperammoniëmie had de
meerderheid (79%) 1 of meer ontwikkelingsproblemen op te leeftijd van 12-74 maanden.
Retrospectief onderzoek onder 217 kinderen met een late presentatie van UCD liet matig tot
ernstige neurologische beperkingen zien bij 43% van de patiënten.
(
Enns, 2008)