Oktober 2012
13
Anticonceptie
Het is belangrijk om patiënten met OTCD goed te informeren over de consequenties van de ziekte
op een zwangerschap en bevalling. Een geplande conceptie heeft de voorkeur boven een
ongeplande zwangerschap zodat de begeleiding en voorbereiding optimaal kunnen verlopen. Het
bespreekbaar maken van anticonceptie en gezinsplanning wordt daarom in een tijdig stadium
aangeraden.
Lever transplantatie
Levertransplantatie heeft de afgelopen jaren een steeds belangrijkere rol ingenomen in de
behandeling van ureumcyclusdefecten. Na een transplantatie verbetert de kwaliteit van leven
doordat medicatiegebruik en dieet kan worden gestaakt of verminderd, daarnaast leidt het tot
vermindering van ziekenhuisopnames. Er wordt geen verbetering gezien op het gebied van al
bestaande neurologische schade.
Na de transplantatie worden immunosuppressiva gestart en langdurige follow-up is geïndiceerd.
Levertransplantatie moet overwogen worden bij patiënten die herhaaldelijk metabool ontregelen
ondanks behandeling en bij een slechte compliantie. Bij al bestaande ernstige neurologische
schade staat de rol van transplantatie ter discussie.
Idealiter wordt transplantatie uitgevoerd vanaf de leeftijd van 3 maanden en/of een
lichaamsgewicht van 5kg en vóór het eerste levensjaar. De overleveringskans na transplantatie is
bij kinderen met OTCD en non-UCD patiënten gelijk. Onderzoek laat een vijf-jaars overleving zien
van 90% waarbij de kwaliteit van leven dmv zelfrapportage met ‘goed’ of ‘uitmuntend’ wordt
beoordeeld. (Haeberle et al., 2012;Morioka et al., 2005;Saudubray et al., 2011).
Behandeling bij dragerschap
Veel vrouwelijke dragers van OTC hebben een milde deficiëntie en hebben maar een licht eiwit
beperkt dieet of soms helemaal geen dieet.
Er wordt aanbevolen voor hen wel een individueel
noodprotocol te maken en bij katabole situaties en tijdens zwangerschap extra begeleiding te
bieden. Een noodprotocol wordt altijd gemaakt voor de vrouwelijke dragers met
ziekteverschijnselen vergelijkbaar met de mannelijke patienten. Behandeling van vrouwelijke
dragers zal, net als bij patiënten met OTC afhankelijk zijn van de mate van deficiëntie en de
kliniek (Haeberle et al., 2012).
Complicaties
Neurologische problemen
De neurologische uitkomst is bij patiënten met ureumcyclusdefecten, ondanks de huidige
behandeling, vaak suboptimaal. Met name de cognitie en motoriek zijn vaak aangedaan. Ook als er
sprake is van een normaal IQ kunnen toch problemen worden gezien met de motoriek en bij
bepaalde neurocognitieve handelingen (executieve functie, fijne motoriek, non-verbale
Niveau 2
De overlevingskans bij patiënten met een ureumcyclusdefect is hoger na lever transplantatie in
vergelijking tot de groep zonder levertransplantatie (p=0.06) met een 10-jaars overleving van
94.1%
vs 81.5%. Na transplantatie had 91% van de patiënten (40/44) geen medicatie of dieet
voor UCD nodig.
(
Kido et al., 2011)
Niveau 2
Geadviseerd wordt om, indien er een indicatie is voor een levertransplantatie, deze uit te
voeren vanaf 3 maanden/5kg en vóór het eerste levensjaar ivm het laagste complicatierisico, de
beste overlevingskans en de beste neurologische uitkomst. Vrouwelijke dragers die zich
presenteren met symptomen in de eerste 2 levensjaren, hebben vaak een tweede letaliteitpiek
op de leeftijd van 12-15 jaar, transplantatie bij hen kan worden overwogen.
(
Haeberle et al., 2012;Kido et al., 2011)