Oktober 2012
20
•
Methode:
○
Cognitieve screening globaal op de leeftijd van 1 à 2 jaar en 5 jaar, daarna op indicatie.
○
MRI alleen op indicatie.
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van (mogelijke) problemen in het
dagelijks leven of binnen het gezin zoals opleiding, sporten, vrije tijd, opvoeding, omgang
met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven aan
derden en voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
○
Preventie van katabole situatie door gebruik noodprotocol en goede instructies.
○
Optimaliseer metabole instelling.
○
Patiënt en/of ouder attenderen op tips en adviezen vanuit VKS
(
www.stofwisselingsziekten.nl
).
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij afwijkende cognitieve of sociale ontwikkeling doorverwijzen naar kinderpsycholoog voor
verdere evaluatie en eventuele begeleiding.
Neurologische problemen
•
Problemen:
○
Motoriek (o.a. vertraagde motorische ontwikkeling, dystonie).
○
Epilepsie.
•
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Bij (verdenking) neurologische problematiek, doorverwijzen naar kinderneuroloog,
revalidatiearts of fysiotherapeut voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
○
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
•
Methode:
○
Begeleiding van kind bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatieverstrekking over het ziektebeeld.
○
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door middel van
bespreekbaar maken bij poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Indien extra begeleiding voor ouders of kind gewenst is, overweeg doorverwijzing naar
psycholoog of maatschappelijk werker.
Erfelijkheid
•
Beleid:
○
Geven van informatie over erfelijkheid van OTCD.
○
Indien ouders behoefte hebben aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking
tot de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.