Mei 2012
11
Niveau 3
Het IQ bij patiënten met PA kan variëren van normaal tot ernstig verminderd. Retrospectief
onderzoek onder 40 patiënten laat bij 9% een gemiddeld IQ zien (85-114), 76% was ten minste
mild geretardeerd (IQ < 69). Er is een significant negatieve correlatie tussen het aantal
metabole ontregelingen en het IQ.
(
Grunert et al., 2012)
Niveau 3
Het ontwikkelen van epilepsie lijkt geen correlatie te hebben met de presentatie van PA
(
neonatale vorm of late onset), het aantal metabole ontregelingen of de neurologische
uitkomst.
(
Haberlandt et al., 2009)
Niveau 4
Er zijn patiënten met PA beschreven waarbij visus stoornissen optraden op basis van opticus
atrofie, waarbij de jongste presentatie op de leeftijd van 2 jaar. De pathosfysiologie is
onbekend, waarschijnlijk is het op basis van accumulatie van neurotoxische metabolieten.
(
Ianchulev et al., 2003) (Williams et al., 2009)
Niveau 3
Er wordt geen relatie gevonden tussen het ontwikkelen van een cadiomyopathie en de mate
van enzymactiviteit, het aantal metabole ontregelingen of de urine excretie van propion
metabolieten. Over de rol van verlaagd carnitine op het ontwikkelen van cardiomyopathie zijn
tegenstrijdige berichten.
(
Deodato et al., 2006;Pena et al., 2012a;Romano et al., 2010)
Niveau 3
Onderzoek onder 10 patiënten met PA laat bij 7 patiënten een verlengde QTc interval zien
(
>440ms) waarbij de jongste patiënt 3 jaar oud was. Ritme stoornissen werden dmv een 24 -uurs
holter gevonden bij 20%.
(
Baumgartner et al., 2007;Pena et al., 2012a)