Mei 2012
10
Noodprotocol
Acute metabole ontregeling bij patiënten met PA komt vaak voor bij een normale infectie op de
kinderleeftijd. Koorts, vaak gecombineerd met milde dehydratie (door braken, diarree of
verminderde eetlust) kan een metabole ontregeling uitlokken. Voor iedere patiënt met PA moet een
individueel noodprotocol worden opgesteld. Hierin staan de
therapeutische richtlijnen
beschreven
bij braken, diarree of koorts, bij verminderd bewustzijn en bij operatieve ingrepen. Voor
extra toelichting wat betreft het noodprotocol zie
ook verderop in de hoofdstukken begeleiding
–
‘
Kinderen
’
en
'
Volwassenen
’
,
respectievelijk pagin
a 14
e
n 23.
Complicaties
Cardiale problemen
Cardiomyopathie
Cardiomyopathie komt frequent voor bij patiënten met PA; bij een kwart tot een derde van de
patiënten. Meestal is sprake van gedilateerde cardiomyopathie maar ook de hypertrofische vorm
wordt beschreven. De leeftijd van presentatie kan variëren tussen zuigelingenleeftijd en
adolescentie waarbij de jongst beschreven patiënt 4 weken oud is. Symptomen kunnen bestaan uit
dyspnoe, voedingsproblemen of emesis, vaak gepaard met tachycardie. Het ontstaan van
ritmeproblemen bij cardiomyopathie kan resulteren in een hartstilstand. (Sutton et al., 2012).
Ritmestoornissen
Hartritme stoornissen worden beschreven bij meerdere patiënten met PA. Ook wordt bij een
aantal patiënten een verlengd QTc interval gevonden, ondanks een goede metabole instelling. Een
verlengd QTc interval is geassocieerd met verhoogde kans op het ontwikkelen van torsades de
pointes, syncope en plotselinge hartdood. (Pena et al., 2012;Sutton et al., 2012).
Neurologische problemen
Bij patiënten met PA wordt een verhoogde kans op verschillende neurologische problemen gezien:
Hersenschade door o.a. accumulatie van toxische metabolieten (methylcitraat, propionaat en
ammoniak) in met name de basale ganglia en na metabole ontregeling door toxische metabolieten.
Dit kan resulteren in een ontwikkelingsachterstand (voornamelijk motorisch) en intellectuele en
cognitieve beperkingen. Daarnaast komen convulsies vaker voor bij patiënten met PA. Het
voorkomen van TIA’s en oogzenuwafwijkingen wordt beschreven. (Grunert et al., 2012;Pena et al.,
2012;
Schreiber et al., 2012).
Pancreatitis
Pancreatitis (acuut en chronisch) wordt gezien bij patiënten met PA als zeldzame complicatie. De
pathofysiologie van het ontstaan van pancreatitis bij PA is onduidelijk. Mogelijke verklaringen
worden gezocht in de aanwezigheid van verhoogde vrije vetzuren, inflammatie of metabole
ontregeling. (Pena et al., 2012;Sutton et al., 2012).
Voedingsproblemen
Problemen die zeer frequent gezien worden bij patiënten met PA zijn voedingsproblemen en
anorexie met daarbij misselijkheid en braken. Dit komt waarschijnlijk ten gevolge van verhoogde
plasmaconcentraties van propionzuur en andere metabolieten. Propionzuur remt de
maagontlediging. Bij (met name jonge) kinderen is (nachtelijke) sondevoeding soms geïndiceerd.
Groeiproblemen en osteoporose komen voor ten gevolge van voedingsinsufficiëntie of anorexie
(
Touati et al., 2006;Zschocke and Hoffmann, 2004).
In de hoofdstukken begeleiding - ‘Kinderen’ en ‘Volwassenen’ wordt verder ingegaan op de
complicaties.