Mei 2012
9
Dosering: Kinderen 50-100mg/kg/dag.
Volwassenen 50 mg/kg/dag
Dosering op geleide van carnitinespiegels verdeeld over 3 doses per dag. Streefwaarde van de
carnitinespiegel ligt boven de onderwaarde van normaal. De bijwerkingen (diarree en vis-geur ) zijn
mild en vaak voorbijgaand. Het is zelden reden om de dosering aan te passen.
Darmdecontaminatie
Remming van de darmproductie van propionzuur heeft een gunstig effect op de tolerantie voor
natuurlijk eiwit. Propionzuur wordt via de darm opgenomen en door de lever afgebroken. Vaak
wordt gebruik gemaakt van Metronidazol, 10-20mg /kg met een maximum van 500mg 3dd bij
volwassenen. De behandeling wordt intermitterend gegeven om de kans op resistentie en
bijwerkingen te verkleinen. Respons op antibiotica therapie kan worden bekeken door bepaling
van propion metabolieten in plasma of urine (Saudubray et al., 2011;Sutton et al., 2012)
Bijwerkingen zoals trombocytopenie, leukopenie, abnormale leverfunctietesten, polyneuropathie,
problemen met het centraal zenuw stelsel (encefalopathie, cerebellaire disfunctie en convulsies)
zijn zeldzaam en meestal voorbijgaand na het staken van de behandeling (Farmacotherapeutisch
Kompas 2012, 2012;Kuriyama et al., 2011)
.
Om het risico op bijwerkingen te verkleinen wordt
geadviseerd om per maand tenminste 1 ‘stop-week’ in te bouwen.
De darmproductie van propionzuur neemt toe bij obstipatie. Om deze reden is het van belang om
te anticiperen op het voorkomen van obstipatie door middel van adviezen en laagdrempelig
behandeling met laxantia.
Vaccinaties
Patiënten met PA krijgen de vaccinaties op het CB volgens het schema van het
Rijksvaccinatieprogramma (RVP). Daarnaast komen zij in aanmerking voor de griepprik.
Rondom het vaccineren is extra waakzaamheid voor katabole situaties aanbevolen en preventief
gebruik van paracetamol wordt geadviseerd.
Anticonceptie
Het is belangrijk om patiënten met PA goed te informeren over de consequenties van de ziekte op
een zwangerschap en bevalling. Een geplande conceptie heeft de voorkeur boven een ongeplande
zwangerschap zodat de begeleiding en voorbereiding optimaal kunnen verlopen. Het bespreekbaar
maken van anticonceptie en gezinsplanning wordt daarom in een tijdig stadium aangeraden.
Niveau 4
Plasma levels van acylcarnitines en vrije carnitine hebben een negatieve correlatie met
hyperammoniëmie in patiënten met PA (n=3). Carnitine suppletie bij patiënten met PA
verbetert urine excretie van acylcarnitines (n=2).
(
Di et al., 1984;Filipowicz et al., 2006)
Niveau 4
L-carnitine wordt veel gebruikt in de behandeling van organoacidurieën. De waarde op langer
termijn en het effect op de prognose is onduidelijk.
(
Leonard, 1995)
Niveau 3
Behandeling met metronidazol geeft een afname van het aantal propionaatmetabolieten in
zowel urine als plasma bij patiënten met PA. Er werd geen klinische verbetering gezien.
(
Thompson et al., 1990)
Niveau 3
Prospectieve studie bij 4 kinderen laat zien dat het gebruik van laxantia resulteert in verlaging
van serum ammoniak waarde, vermindering van propionylglycine excretie via urine en
verhoging van vrij carnitine.
(
Prasad et al., 2004)