Mei 2012
8
Dieet
Eiwitbeperkt dieet
Het doel van het eiwitbeperkte dieet is om vorming van propionzuur te beperken en daarmee het
vrijkomen van toxische metabolieten tegen te gaan. Patiënten met PA krijgen een dieet met sterke
beperking van de essentiële aminozuren isoleucine, valine, threonine en methionine. Het is
aanbevolen om de totale hoeveelheid natuurlijk eiwit te beperken. Om deficiëntie van essentiële
eiwitten te voorkomen, wordt bij een strenge beperking van natuurlijk eiwit een specifiek
aminozuurpreparaat voorgeschreven. Dit preparaat bevat essentiële aminozuren zonder
isoleucine, valine, threonine en methionine. Een te geringe eiwitinname leidt tot een katabole
voedingstoestand met failure to thrive, gewichtsverlies, huidafwijkingen en een verhoogde kans op
een ontregeling van het metabolisme. Soms is het noodzakelijk om met behulp van sondevoeding
een acceptabele voedingsstatus te bereiken.
De tolerantie voor natuurlijk eiwit is afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie, de leeftijd en
de gezondheidsstatus van de patiënt. Voor de meeste patiënten ligt de tolerantie tussen de 0,5 en
1,5
gram /kg/dag. De benodigde hoeveelheid eiwit (natuurlijk eiwit en aminozuursuppletie) wordt
bepaald aan de hand van de totale eiwitbehoefte voor de leeftijd en het gewicht. Dit wordt
gecontroleerd aan de hand van de groei (gewicht, lengte en hoofdomtrek) en
laboratoriumonderzoek (Carbasius Weber et al., 2011).
Vet en koolhydraten
Om een adequate inname van energie te waarborgen bij een eiwitbeperkt dieet, is een ruime
inname van vetten en koolhydraten nodig. Dit wordt bemoeilijkt omdat veel voedingsmiddelen die
(
essentiële) vet(zuren) bevatten, ook eiwitrijk zijn. Bij patiënten met een eiwitbeperkt dieet
worden regelmatig lage waarden van essentiële vetzuren gezien. Suppletie van omega-3,
docosahexaeenzuur (DHA) en omega-6 vetzuren kan worden overwogen. (Carbasius Weber et al.,
2011).
Vitamines en mineralen
Meestal zijn vitamines, mineralen en spoorelementen toegevoegd aan de aminozuurpreparaten.
Indien weinig of geen aminozuurpreparaat wordt gebruikt maar wel een (matig) eiwitbeperkt dieet
wordt aangehouden, kan het nodig zijn om bepaalde vitamines, mineralen en spoorelementen te
suppleren. Het is noodzakelijk om regelmatig de vitamine en mineralen intake van de patiënt te
berekenen of de spiegels te meten. Thiamine deficiëntie is beschreven bij patiënten met PA,
waarschijnlijk tgv zowel verhoogd gebruik als te weinig intake.(Matern et al., 1996)
Medicatie
L-carnitine
Voor patiënten met PA wordt levenslange l-carnitine suppletie geadviseerd. Patiënten met PA
hebben vaak lage plasma carnitine waarden. L-carnitine suppletie zorgt naast het voorkomen van
carnitinedepletie waarschijnlijk voor verhoogde excretie van carnitine-esters via de urine en helpt
zo bij het verminderen van vorming van toxische metabolieten.
Niveau 3
Levertransplantatie zou in de toekomst een rol kunnen hebben in de behandeling van PA. Alle
getransplanteerde patiënten laten een vermindering zien van het aantal metabole
ontregelingen, verbetering of voorkoming van cardiomyopathie en toename van de toegestane
hoeveelheid natuurlijk eiwit.
(
Pena et al., 2012a)
Niveau 2
Bij patiënten met eiwitbeperkte voeding worden lagere serum waarden van essentiële vetzuren
vastgesteld (omega-3) dan bij mensen met een normaal dieet.
(
Vlaardingerbroek et al., 2006)