Mei 2012
7
Chronische progressieve vorm
Langdurig bestaande aspecifieke klachten. Diagnose wordt soms pas gesteld tijdens een acute
metabole ontregeling.
Symptomen:
•
Failure to thrive, chronisch braken, anorexie, osteoporose, hypotonie, psychomotore retardatie,
recidiverende infecties (met name candida).
Laboratorium bevindingen bij presentatie:
Meestal is sprake van een mengbeeld van metabole acidose, in combinatie met verhoogde
waarden van lactaat en ammoniak, welke mild kunnen zijn. Vaak zijn er aanwijzingen voor
beenmergdepressie (neutropenie, thrombopenie, pancytopenie). Serum glucose kan afwijkend
zijn, zowel verhoogd als verlaagd. Bevindingen passend bij dehydratie en elektrolytstoornissen
kunnen voorkomen (o.a. hypocalciëmie).
2.2
Diagnostiek
•
Bloed acylcarnitine analyse: verhoging propionylcarnitine concentratie
•
Urine organische zuren analyse: propionzuur, 3-hydroxypropion zuur, methylcitraat en/of
acylcarnitineprofiel: propionylcarnitine.
•
Enzymdiagnostiek: partiële of complete PCC deficiëntie.
en/of
•
DNA-diagnostiek: mutatie-analyse PCCA of PCCB.
Aanvullend onderzoek
•
Op indicatie beeldvorming van hersenen, bij voorkeur MRI.
•
Onderzoek naar PA bij broertjes/zusjes.
Niveau 3
60%
van de kinderen met PA die worden opgespoord via de hielprikscreening heeft symptomen
vóór het stellen van de diagnose. De frequentie van metabole ontregelingen en
ziekenhuisopname is gelijk in de gescreende- en niet gescreende groep.
(
Dionisi-Vici et al., 2006;Grunert et al., 2012)
2.3
Behandeling
De behandeling van patiënten met PA bestaat uit onder andere een natuurlijk eiwitbeperkt dieet,
L-carnitine suppletie en een individueel noodprotocol.
De doelen van de behandeling zijn:
Minimaliseren vorming van toxische metabolieten waardoor neurologische- en orgaanschade
wordt voorkomen.
Katabolisme als oorzaak voor ontregeling voorkomen of zo snel mogelijk opheffen.
Goede groei- en voedingstoestand handhaven of bereiken.
Lange termijneffecten van chronisch verhoogde propionzuurconcentratie trachten te
voorkomen en complicaties op tijd onderkennen om te behandelen.
Ondersteuning en behandeling bij neurologische problemen.
Niveau 4
De mortaliteit van patiënten met PA is ten opzichte van voor 1990 gehalveerd (20 vs 50%). Dit
komt vermoedelijk door het aanscherpen van de eiwitrestrictie, het gebruik van een
noodprotocol en suppletie van carnitine. Vergelijkend onderzoek naar het effect van de
verschillende behandelingen ontbreekt.
(
de Baulny et al., 2005;Touati et al., 2006)