Mei 2012
6
2
Propionacidurie
Propionacidurie (PA, OMIM #606054) is een zeldzame erfelijke stoornis veroorzaakt door een
defect van het enzym Propionyl-CoA carboxylase (PCC, EC 6.4.1.3.). PCC is
verantwoordelijk voor de omzetting van propionyl-CoA in methylmalonyl-CoA. Het is een van de
klassieke organoacidurieën. PA wordt veroorzaakt door een mutatie in het PCCA of PCCB gen,
welke coderen voor de α- en β subunits van propionyl-CoA carboxylase. De overerving is
autosomaal recessief. Een defect resulteert biochemisch in verhoogde plasma en urine waarden
van propionzuur, propionylcarnitine, 3-hydroxypropionaat en methylcitraat. (Saudubray et al.,
2011).
Er zijn verschillende vormen te onderscheiden waarin de ziekte zich kan presenteren: een ernstige
neonatale vorm, een intermitterende vorm en een chronische progressieve vorm. De ernst kan
variëren van zeer beperkte klachten tot frequente, levensbedreigende metabole ontregelingen
resulterend in schade op met name op neurologisch en cardiologisch gebied.
De behandeling van PA bestaat uit een natuurlijk eiwitbeperkt dieet, zo nodig aangevuld met een
specifiek aminozuurpreparaat, carnitine en een noodprotocol voor katabole situaties.
De prevalentie van PA wereldwijd wordt geschat op minder dan 1 op 100.000 (Dionisi-Vici et al.,
2006).
2.1
Presentatie
Ernstige neonatale vorm
Klachten treden meestal op na een symptoomvrije periode, variërend van enkele uren tot enkele
weken na de geboorte.
Symptomen:
•
Voedingsproblemen, lethargie, dehydratie, hypotonie, myoclonieën, neurovegetatieve
dysregulatie, cerebraal oedeem, coma, multi-orgaanfalen.
Intermitterende of late onset vorm
Presentatie op de leeftijd van enkele maanden tot in volwassenheid. Intermitterende episodes van
metabole ontregeling met ketoacidose en hyperammoniëmie vaak uitgelokt door katabolisme of
overmatige eiwitinname.
Symptomen:
•
Periodieke aanvallen van anorexie, hypotonie, lethargie, ataxie, focale neurologische
afwijkingen, stupor-> coma, Reye syndroom.
•
Zeer zelden hepatomegalie en leverdysfunctie.
Symptomen
Propionacidurie
Aanvullend
onderzoek
Presentatie
Diagnostiek
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Behandeling
Begeleiding
Medicatie
Noodprotocol