Mei 2012
15
•
Patiënt en/of ouders moeten duidelijk geïnstrueerd zijn over/om:
De noodzaak van het noodprotocol.
De inhoud van het noodprotocol.
Wanneer zij contact moeten opnemen met hun behandelaar.
Het protocol ten allen tijde beschikbaar te hebben.
•
Voor elke patiënt wordt een individueel noodprotocol opgesteld. Hierin staat:
Welke acties een patiënt thuis kan ondernemen indien hij katabool dreigt te worden
(
ongeacht de oorzaak).
Wanneer een patiënt contact op moet nemen met de behandelend arts of diens waarnemer,
en hoe de patiënt deze 24/7 kan bereiken.
Duidelijke instructies voor behandelaar bij dreigende ontregeling:
-
Welke maatregelen kunnen worden genomen.
-
Welke parameters zijn van belang.
-
Welke behandeling moet wanneer worden ingesteld.
Aparte paragraaf met maatregelen indien een patiënt nuchter moet zijn voor een ingreep,
onderzoek of operatie.
•
In enkele centra is ervaring met het bepalen van urine-ketonen als parameter voor metabole
ontregeling.
•
Bijzonderheden bij PA:
Bij hyperammoniëmie: overweeg
N-carbamylglutamate
toediening.
Overweeg start metronidazol
Niveau 2
Meerdere onderzoeken laten een positief effect zien van Carbaglu op de detoxificatie van
hyperammoniëmie bij patiënten met PA. Slechts 1 casus, waarin een lagere dosis werd gebruikt
(25
mg/kg ipv 120mg/kg) geeft geen resultaat.
(
Daniotti et al., 2011)
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
Metabole controle:
-
Er zijn geen parameters waarop strikt kan worden gevaren.
-
Frequentie globaal gelijk aan schema poliklinische controle. Vaker op indicatie.
-
Bloed: aminozuren, vrij carnitine en acylcarnitine.
-
Overweeg urine: organische zuren analyse.
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Ivm met opsporen complicaties en deficiënties.
-
Globaal 1 keer per jaar, vaker op indicatie:
-
Bloedbeeld met differentiatie, veneuze bloedgas, glucose, lactaat, ammoniak.
-
Voedingsdeficiënties:
•
Totaal eiwit, albumine, essentiële vetzuren, vitamine B1, en vit D, calcium, fosfaat,
magnesium, selenium en zink.
•
Overweeg stolling: PT en APTT (reflecteert vit K-status).
•
Op indicatie: ijzer, vit B12, foliumzuur.
-
Bij metronidazolgebruik overweeg evaluatie leverenzymen:
•
ASAT, ALAT, AF, γGT.
•
Beleid:
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van het laboratorium met
hen worden besproken.