Mei 2012
16
Groei
•
Problemen:
o
Achterblijvende lengtegroei als gevolg van niet-optimale metabole instelling of te geringe
eiwit/energie-inname.
o
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit/energie-
inname.
o
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
•
Methode:
○
Lengte, gewicht en hoofdomtrek meten bij poliklinische controle, groeicurve bijhouden.
•
Beleid:
○
Bij afwijkende lengtegroei of gewicht:
-
Metabole instelling verbeteren door aanpassing van het dieet.
-
Overweeg nachtelijke sondevoeding.
Cardiale problemen
•
Problemen:
○
Cardiomyopathie.
○
Verlengd QTc interval.
•
Methode:
○
Let op klachten cardiomyopathie: dyspnoe, vermoeidheid, emesis, tachycardie.
○
Let op klachten verlengd QTc interval/aritmiën: syncope, flauwvallen, tachycardie.
•
Beleid:
○
Optimaliseer metabole instelling.
○
ICC kindercardiologie met 2-jaarlijkse electrocardiografie en echo cor.
Pancreasproblemen
•
Probleem:
○
Acute of chronische pancreatitis.
•
Methode:
○
Herkenning, ook bij aspecifieke klachten (braken, buikpijn).
Botmassa
•
Methode:
o
DEXA-scan of meting van botturnover-parameters.
o
Eerste scan: vanaf globaal 5 jaar.
o
Herhalen: globaal elke 5 jaar tenzij eerder noodzakelijk op basis van voorgaande resultaten.
•
Beleid:
○
Indien normale botdichtheid (T-score > 0 SD):
-
Herhaling DEXA-scan na globaal 5 jaar.
○
Indien laag-normale botdichtheid (T-score 0 tot -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Dieetadviezen (inname calcium, vitamine D).
-
Herhaling DEXA scan na globaal 2 à 3 jaar.
Niveau 4
Pancreatitis is zeldzaam op de kinderleeftijd maar wordt bij 8% van de patiënten met
orgaanzuurstoornissen beschreven (n=108). Over pancreatitis bij PA zijn enkele case reports
bekend.
(
Horster et al., 2009;Kahler et al., 1994;Sutton et al., 2012)