Mei 2012
17
○
Indien verlaagde botdichtheid (T-score < -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Overweeg suppletie calcium, vitamine D.
-
Herhaling DEXA scan na globaal 1 à 2 jaar.
Neurologische problemen
•
Problemen:
○
Motoriek (o.a. vertraagde motorische ontwikkeling en dystonie).
○
Epilepsie.
○
TIA’s.
○
Visus daling tgv opticus atrofie.
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
○
Consult oogarts vanaf de leeftijd van 10 jaar, iedere 5 jaar. Vaker bij klachten.
○
MRI op indicatie (bij bewegingsstoornissen of focale neurologische afwijkingen).
•
Beleid:
○
Bij (verdenking) neurologische problematiek, doorverwijzen naar kinderneuroloog of oogarts
voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Niveau 3
In een retrospectief onderzoek onder 55 patiënten is 55% motorische geretardeerd, 55% heeft
een achterstand in de taalontwikkeling en 51% heeft klachten van hypotonie. Ataxie en visuele
problemen werden enkele malen gerapporteerd.
(
Grunert et al., 2012)
Cognitieve ontwikkelingen sociale situatie
•
Problemen:
○
Cognitieve ontwikkeling kan achterlopen bij patiënten met PA als gevolg van katabole
ontregeling.
○
Sociale ontwikkeling kan achterlopen als gevolg van chronische ziekte en intensief dieet.
•
Methode:
○
Cognitieve screening globaal op de leeftijd van 1 à 2 jaar en 5 jaar, daarna op indicatie.
○
MRI alleen op indicatie.
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van (mogelijke) problemen in het
dagelijks leven of binnen het gezin zoals: opleiding, sporten, vrije tijd, opvoeding, omgang
met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven aan
derden en voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
○
Preventie van katabole situatie door behandeling en gebruik noodprotocol met goede
instructies.
○
Optimaliseer metabole instelling.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij afwijkende cognitieve of sociale ontwikkeling doorverwijzen naar kinderpsycholoog voor
verdere evaluatie en eventuele begeleiding.
Niveau 3
Op de leeftijd van >6 jaar gaat 68% van de ongescreende patiënten met PA (=35) naar speciaal
basis onderwijs, 18% volgt normaal onderwijs en 1 patiënt heeft een universitaire graad
behaald.
(
Grunert et al., 2012)