Februari 2012
4
1
Voorwoord
Voor u heeft u het zorgpad voor LCHAD- en MTP-deficiëntie. Het doel van dit zorgpad is
meervoudig:
•
Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
•
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
•
Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten in
samenwerking met andere deskundigen op het gebied van LCHAD- en MTP-deficiëntie en de
patiëntenvereniging. In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de
meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een
groep experts. Dit zorgpad geeft de consensus weer die is bereikt door de kinderartsen metabole
ziekten, internisten metabole ziekten en neurologen betrokken bij de zorg voor LCHAD- en MTP-
deficiëntie. In dit zorgpad is nog geen ‘level of evidence’ aangegeven voor de gegeven adviezen.
Het is wenselijk dat dit in de nabije toekomst alsnog wordt toegevoegd.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een flowchart, waarna de verschillende onderdelen worden
besproken.
Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn
om, in overleg, bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook kunnen tussen de Nederlandse
Universitaire Medische Centra met een afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan
over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.
1.1
Expertise centrum
Gezien de zeldzaamheid van LCHADD/MTPD en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertise centrum binnen Nederland wenselijk.
Dit expertise centrum kan het landelijk aanspreekpunt zijn voor alle personen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met LCHADD/MTPD te maken hebben. Door concentratie van
kennis en ervaringen met betrekking LCHADD/MTPD kan de meest optimale zorg aan patiënten
met LCHADD/MTPD worden geleverd. Daarnaast heeft het expertise centrum een belangrijke rol in
onderzoek op gebied van LCHAD- of MTP-deficiëntie, zodat ook de kennis verder kan worden
uitgebreid.
Het expertise centrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale kinderarts
metabole ziekten en is een vraagbaak voor patiënten met LCHADD/MTPD, hun naasten en overige
betrokkenen.
Geadviseerd wordt dat patiënten in overleg met hun behandelende specialist eens per een à twee
jaar het expertise centrum bezoeken. De behandelend specialist (kinderarts metabole ziekten of
internist metabole ziekten) blijft verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt. Hierbij kan
er overleg plaatsvinden met en advies worden gevraagd aan het expertise centrum. Ook patiënten
zelf en hun naasten kunnen hier met vragen terecht.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker naarmate dit invasieve of belastende
onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.