Februari 2012
5
1.2
Patiëntenvereniging
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke drie tot vijf jaar wordt
bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot LCHAD- en MTP-
deficiëntie in het zorgpad staat.
1.3
Leeswijzer
Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om het document te schrijven in
enkelvoudige vorm. Dit betekent dat:
•
Waar staat “ouders”, hiermee “ouders of verzorgers” wordt bedoeld.
•
Waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, wordt de mannelijke of vrouwelijke vorm bedoeld:
waar bijvoorbeeld “patiënt” wordt genoemd, wordt ook “patiënte” bedoeld.
•
Waar staat “kinderarts” wordt “kinderarts metabole ziekten” bedoeld.
•
Waar staat “internist” wordt “internist metabole ziekten” bedoeld.
•
“
Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie” wordt afgekort tot “LCHAD-
deficiëntie” en “LCHADD”.
•
“
Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiëntie” wordt afgekort tot “MTPD”.
Toelichting
Het LCHAD enzym is onderdeel van een enzymcomplex: het ‘Mitochondrial Trifunctional Protein’,
ofwel MTP. Dit enzymcomplex omvat naast het LCHAD enzym nog twee enzymen die zeer nauw
samenwerken met het LCHAD enzym bij de afbraak van langketen vetzuren.
Bij LCHAD-deficiëntie (LCHADD) is alleen de activiteit van dit enzym sterk verlaagd. Bij MTP-
deficiëntie (MTPD) is de activiteit van alle 3 de enzymen van het enzymcomplex verlaagd.
LCHADD en MTPD kunnen niet onderscheiden worden op grond van het eerste screenend
laboratorium onderzoek en er zijn geen grote verschillen in klinische presentatie tussen patiënten
met LCHADD of MPTD, hoewel het ziektebeloop bij MTPD patiënten ernstiger kan verlopen. De
behandeling is niet verschillend. In dit stuk zal verder over LCHADD/MTPD worden gesproken.