Februari 2012
6
2
LCHADD/MTPD
2.1
Presentatie
Hielprikscreening (sinds 2007)
-
Afwijkend indien C16OH ≥ 0.08 μmol/L.
Symptomen en kenmerken die bij presentatie aanwezig kunnen zijn
Symptomen en kenmerken vanaf de geboorte:
-
Hypoketotische hypoglycemie.
-
Hepatomegalie.
-
Cardiomyopathie en ritmestoornissen.
-
Rhabdomyolyse en verhoogd CK.
-
Hypotonie en (motorische) ontwikkelingsachterstand.
-
Convulsies.
Presentatie op adolescente of volwassen leeftijd:
-
Spierpijn na vasten, (intensieve) inspanning of bij ziekte (koorts).
-
Rhabdomyolyse en myoglobinurie na vasten, (intensieve) inspanning of bij ziekte (koorts).
-
Nierfalen bij frequente, forse myoglobinurie.
Lange termijn complicaties:
-
Progressieve spierzwakte en atrofie bij perifere neuropathie.
-
Retinopathie (o.a. gezichtsvelduitval) door perifere neuropathie.
De meeste klachten zijn reversibel bij behandeling, met uitzondering van de klachten als gevolg
van de perifere neuropathie.
2.2
Diagnostiek
Afwijkende hielprik verdacht voor LCHADD/MTPD
Bij een afwijkende hielprik verdacht voor LCHADD/MTPD wordt de zuigeling altijd doorverwezen
naar een metabool centrum. Het metabool centrum moet altijd enzymdiagnostiek in leukocyten of
in een fibroblastenkweek verrichten om de diagnose te bevestigen of uit te sluiten. Er kan niet
worden volstaan met het herhalen van het acylcarnitine profiel. Het acylcarnitineprofiel kan
namelijk bij een gevoede en niet zieke zuigeling met LCHADD/MTPD volledig normaal zijn.
Indien de enzymdiagnostiek afwijkend is, wordt DNA-diagnostiek (naar de HADHA en HADHB
genen) verricht. Tevens wordt, indien dit nog niet verricht is, een huidbiopt afgenomen voor
fibroblastenkweek. (zie ook ‘Behandeling’).
Hielprik
Symptomen
LCHAD / MTP
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Noodprotocol