Februari 2012
7
Verdenking op LCHADD/MTPD in verband met klachten en symptomen:
Bij klinische verdenking op LCHADD/MTPD wordt de patiënt doorverwezen naar een metabool
centrum. Aldaar wordt metabole screening ingezet, bestaande uit acylcarnitineprofiel in plasma en
organische zuren in urine en plasma. Indien hierbij afwijkingen worden gevonden, dan moet
enzymdiagnostiek in leukocyten of in fibroblasten worden verricht om de diagnose te bevestigen
of uit te sluiten.
Indien de enzymdiagnostiek afwijkend is, wordt DNA-diagnostiek (naar de HADHA en HADHB
genen) verricht. Tevens wordt, indien dit nog niet verricht is, een huidbiopt afgenomen voor
fibroblastenkweek. (zie ook ‘Behandeling’).
Indien de diagnose LCHADD/MTPD bij een patiënt bevestigd is, is counseling geïndiceerd. Tevens
wordt aanbevolen onderzoek naar LCHADD/MTPD bij ouders en/of eventuele broers en/of zussen
binnen het gezin te verrichten.
2.3
Behandeling
Dieet
Op dit moment vormt dieetbehandeling de enige vorm van therapie.
Kernpunten in het dieet zijn:
-
de maximale vastenperiode.
-
de vetinname ten opzichte van energieaanbod.
-
de MCT/LCT verhouding in de voeding.
-
het voorkomen van deficiënties (vetoplosbare vitamines en essentiële vetzuren).
Of een dieet noodzakelijk is, hangt af van de leeftijd en het gewicht, maar ook van de mutatie en
de eventuele enzymrestactiviteit van de patiënt. Het dieet zal “tailor-made” zijn per patiënt en
begeleiding door een in metabole ziekten gespecialiseerde diëtist is daarbij noodzakelijk.
De maximale voedingspauze kan gedurende het eerste jaar geleidelijk worden uitgebreid. Over het
algemeen wordt de volgende richtlijn aangehouden:
De maximale vastenperiode is 3 uur bij 3 maanden, 4 uur bij 4 maanden, 5 uur bij 5 maanden, 6
uur bij 6 maanden, 7 uur bij 7 maanden en maximaal 8 uur vanaf de leeftijd van 8 maanden.
Of sprake is van een adequate vastenperiode kan worden gecontroleerd door middel van
Creatinine Kinase (CK) controle. Bij afwijkende waardes van het CK dient de voedingspauze verkort
te worden en/of het dieet worden aangepast (b.v. nachtelijke sondevoeding).
Tijdens episodes van ziekte is het advies om onder andere de maximale vastenperiode aan te
passen.
De mate van LCT beperking wordt met name bepaald door de biochemische afwijkingen die
gevonden worden bij de patiënt. Sommige patiënten kunnen volstaan met uitsluitend
dieetmaatregelen bij ziekte. Bij anderen kan een sterke vetbeperking (20-30% van totale energie
aanbod) met een beperking tot 10% LCT van het totale vetaanbod noodzakelijk zijn.
Er is een redelijke, maar niet volledige correlatie tussen mutaties en gevonden restactiviteit. Over
het algemeen geldt: hoe lager de restactiviteit van het enzym, hoe strikter de dieetmaatregelen.
Bij een sterke vetbeperking en bij sterke LCT beperking in de voeding ontstaat risico op deficiënties
van essentiële vetzuren en vetoplosbare vitamines, waarvoor suppletie van essentiële vetzuren en
vetoplosbare vitamines nodig kan zijn.
Bij ziekte wordt aangeraden de maximale voedingspauze te halveren. Als bij ziekte de
voedingsintake niet gewaarborgd kan worden, dan is dit over het algemeen een indicatie voor
opname en het direct starten van intraveneuze toediening van glucose of continue sondevoeding.