8
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
Doel van dit dieet met weinig koolhydraten, weinig
eiwitten en veel vetten is een alternatief substraat
(
ketonen) als energiebron aan te bieden. Kinderen die
het ketogeen dieet krijgen, lopen een groter risico op
osteoporose (zie
Aandachtspunten voor de huisarts
).
•
Sondevoeding
Zie
Specialistisch beleid overige
symptomen: voedingsproblemen
.
•
Suppletie
Ter verbetering van de restfunctie van het
enzym kan suppletie nodig zijn. Voorbeelden hiervan zijn:
vitamine B
1
,
vitamine B
2
(
riboflavine
),
vitamine B
6
,
foliumzuur, vitamine B
12
,
vitamine E (
alpha-tocoferol
),
Q
10
,
L-citruline
en
carnitine
.
•
Fysiotherapie
Fysiotherapie kan o.a. geïndiceerd zijn bij
motorische problemen: ter preventie van spasticiteit en
voor het verbeteren van de motoriek bij bewegingstoor-
nissen. Ook verbetering/stabilisering van de algemene
conditie, ophoesten van sputum en preventie van
osteoporose kunnen doelen van de behandeling zijn.
•
Acute opname
Bij stoornissen in de aminozuurafbraak
kunnen patiënten ontregeld raken. Aan de ouders
worden noodschema’s meegeven wat te doen bij
dreigende ontregeling (aanpassen dieet en eiwitintake)
en welke behandeling er bij acute opnames in de kliniek
dient plaats te vinden. Behandeling op een IC-afdeling is
vaak noodzakelijk, o.a. vanwege hoge lactaat- en
ammoniakspiegels en soms hersenoedeem. Patiënten
kunnen comateus worden. De acute behandeling vindt
vanwege de spoed in het dichtstbijzijnde ziekenhuis
plaats. Daarna worden patiënten verder behandeld en
gecontroleerd in een academisch ziekenhuis.
•
Enzymbehandeling
Bij enzymbehandeling (Enzym
Replacement Therapie, ERT) wordt het enzym vervangen,
dan wel aangevuld. Voorbeelden van enzymsuppletie
zijn:
-
idursulfase
.
Deze intraveneuze behandeling wordt
voorgeschreven aan patiënten met MPS II;
-
laroniase.
Bij mildere typen van MPS I worden de
niet-neurologische symptomen per infuus met dit
middel behandeld.
De behandeling met deze twee middelen vindt plaats in
gespecialiseerde centra. De bijwerkingen zijn vooral
gerelateerd aan de infusie: koorts en analfylactische
reacties. De behandelschema’s bevatten dan ook vaak
toediening van medicatie (paracetamol, antihistaminica,
eventueel salbutamol) voorafgaand aan de infusie om
klachten van een reactie tegen te gaan.
•
Substraatdeprivatietherapie (SDT)
Met behulp van
orale medicatie, die de bloed-hersenbarrière kan
passeren, wordt een specifiek stap in de stofwisselings-
reactie geremd. Doel van de therapie (SDT, ook wel
substraatremmingstherapie) is de vorming van het
stapelingsmateriaal te voorkomen. De SDT vindt
uitsluitend plaats in gespecialiseerde centra.
Een voorbeeld is
miglustat
(
Zavesca®) dat o.a. bij de
ziekte van Niemann-Pick type C wordt voorgeschreven.
•
Stamceltransplantatie (SCT)
Verdere achteruitgang kan
bij een aantal aandoeningen worden voorkomen met
allogene stamceltransplantatie (SCT), op voorwaarde dat
deze behandeling vroegtijdig plaatsvindt, d.w.z. voordat
hersenschade is ontstaan. De meeste SCT’s zijn verricht
bij kinderen met MPS I. Ook bij andere lysosomale
stapelingsziekten, en sommige mitochondriële aan-
doeningen (MNGIE) zijn behandelingen met SCT
beschreven. De resultaten van SCT zijn wisselend; bij
MPS I zijn de behandelingsresultaten de laatste jaren
sterk verbeterd. Het gebruik van navelstrengbloed heeft
bij kinderen met deze ziekte tot een hoger succespercen-
tage geleid dan het gebruik van andere bronnen
(
beenmerg, perifeer bloed). Een SCT is een ingrijpende
behandeling; de kinderen zijn tijdelijk immuno
gecompromitteerd.
Specialistisch beleid neurologische problematiek
•
Mentale retardatie
Met of zonder behandeling zal de
verstandelijke ontwikkeling geregeld gevolgd moeten
worden. Dit is ook van belang vanwege het heterogene
karakter van de meeste ziekten. Bij ERT kan het enzym
de bloedhersenbarrière niet passeren; een verstandelijke
achteruitgang kan daaromwaarschijnlijk niet voorkomen
worden. Er zijn aanwijzingen dat bij SDT de behandeling
wel werkzaam is in de hersenen, omdat passage van de
medicatie hierbij wel mogelijk is.
•
Motorische problemen
Fysiotherapie is van belang bij
de behandeling van spasticiteit. Soms worden de
spasmen ook medicamenteus (spierverslappers)
behandeld, maar deze middelen beïnvloeden ook de
slikspieren, met verslikking en aspiratiepneumonie tot
gevolg. De neuroloog of revalidatiearts kan spasticiteit
eventueel behandelen met botuline-injecties. Veel
neurodegeneratieve aandoeningen kunnen gepaard gaan
met bewegingsstoornissen, waarvoor eventueel een
parasympathicolyticum voorgeschreven kan worden,
o.a.
trihexyfenidyl
(
Artane®).
•
Epilepsie
Bij neurologische klachten ziet de
kinderarts/kinderneuroloog het kind 1-4 keer per jaar.
Zo nodig is er vaker contact.
De behandeling van epilepsie is specialistisch maatwerk.
De epilepsie is vaak moeilijk medicamenteus onder
controle te krijgen. Bij een aantal specifieke ziekten
(
mitochondriële aandoeningen en ureumcyclus-
defecten) kunnen sommige patiënten door het enzym-
defect het veel gebruikte anti-epilepticum
valproïnezuur
niet metaboliseren. Alertheid hierop is dus noodzakelijk.
Specialistisch beleid overige symptomen
•
Voedingsproblemen
Bij kinderen die een slechte eetlust
hebben en veel spugen/braken kan het nodig zijn om
(
gedeeltelijk) op sondevoeding over te gaan. De conditie