9
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
kan hierdoor verbeteren. Daarnaast kunnen alle maat-
regelen rondom het eten strijd opleveren. Sondevoeding
kan eventueel de druk van de situatie afhalen. Indien de
sondevoeding langdurig nodig is en kinderen hinder
hebben van de neussonde, wordt vaak overgegaan tot
het plaatsen van een PEG-katheter.
•
Skeletafwijkingen
Het is voor patiënten met MPS die
skeletafwijkingen hebben mogelijk een multidisciplinair
spreekuur te bezoeken. Het team bestaat uit 4-6 medisch
specialistische disciplines: een kinderarts metabole
ziekten, een orthopeed, een (kinder)neuroloog, revalida-
tiearts en soms een plastisch chirurg en een klinisch
geneticus.
•
Spierzwakte
Met behulp van fysiotherapie en ergo-
nomische hulpmiddelen kunnen de gevolgen van de
spierzwakte worden beperkt. De revalidatiearts
coördineert vaak dit deel van de zorg. Ook aanpassingen
van de woning zijn vaak nodig.
•
Longafwijkingen
Bij ademhalingsproblemen door
longafwijkingen wordt de longarts geconsulteerd.
In het eindstadium van de ziekte hebben de kinderen
vaak zuurstofbehoefte. In de thuissituatie wordt dan
zuurstoftherapie gegeven.
•
Hartafwijkingen
Incidenteel komen cardiologische
klachten voor, o.a. hartfalen door cardiomyopathie of
kleplijden. De cardioloog is bij deze kleine patiëntengroep
betrokken. Operatief ingrijpen en/of endocarditis-
profylaxe kunnen noodzakelijk zijn.
•
Leverafwijkingen
Sommige patiënten met aminozuur-
stoornissen worden behandeld met een levertrans-
plantatie. De lange termijnresultaten worden steeds
duidelijker en vallen tegen. Ook een korte termijneffect
zoals het voorkomen van ontregelingen, wordt met een
levertransplantatie lang niet altijd bereikt.
•
Miltafwijkingen
Wanneer de milt zo groot wordt dat dit
het welbevinden in de weg staat, kan een splenectomie
uitkomst bieden. Kinderen krijgen dan een vaccinatie
tegen pneumococcen en bij koorts een antibiotica-
profylaxe.
•
Slaapproblemen
Praktische oplossingen voor het kind,
maar ook om de ouders te ontlasten, zijn mogelijk
wanneer slaapproblemen van het kind voor onvoldoende
nachtrust zorgen Zo zal eerst met structuur en vaste
afspraken, ondersteund door melatonine, geprobeerd
worden het slapen te verbeteren. Daarna wordt gekozen
voor een
benzodiazepine
,
een
neurolepticum
of
chloralhydraat
.
Niet zelden is een logeeradres nodig
om het gezin te ontlasten.
•
Psychiatrische problemen
ADHD, depressie en angst-
stoornissen bij adolescenten en volwassenen met MSUD,
kunnen met gangbare medicatie worden behandeld.
Nieuwe ontwikkelingen
•
Gentherapie
Alhoewel anno 2012 nog in een experimen-
teel stadium, zijn er Europese klinische studies waar
gentherapie toegepast wordt bij X-ALD en bij MLD.
Er zijn patiënten met X-ALD die een SCT met genetisch
behandelde stamcellen hebben ondergaan, waarbij het
resultaat op korte termijn (inmiddels meer dan 2 jaar)
succesvol lijkt.
•
Moleculaire therapie
PTC124 is een moleculaire therapie
die wordt ontwikkeld bij Cystic Fibrosis en ook zou
kunnen worden toegepast bij stofwisselingsziekten, zoals
methylamalonacidemie. Bij PTC124 is het in theorie
mogelijk de mutatie te corrigeren.
Chaperonne therapie
is een andere mogelijkheid. Door deze therapie wordt het
slecht werkende enzym gestabiliseerd door een andere
stof, zodat de enzymactiviteit kan toenemen.
•
Immunomodulatie
Er komen steeds meer aanwijzingen
dat bij veel neurodegeneratieve aandoeningen
chronische ontstekingsprocessen een rol spelen bij de
progressie. Trials naar mogelijkheden om deze immuno-
logische processen te beïnvloeden zijn op termijn te
verwachten.
•
DBS
Diepe Brein Stimulatie wordt 0.a. bij NBIA en GA-1
toegepast.
Diagnostiek bij familieleden
•
Familiediagnostiek bij een autosomaal-recessief
erfelijke aandoening
Beide ouders van een kind met
een autosomaal-recessief erfelijke stofwisselingziekte
zijn vrijwel altijd drager; zij zijn in de regel zonder ziekte-
klachten. Bij dragerschap van beide ouders hebben zij
25%
risico op een kind met de aandoening.
DNA-onderzoek kan, wanneer de genmutatie van de
patiënt bekend is, het dragerschap bij de ouders en
eventuele broertjes of zusjes bevestigen. Spontane
mutaties kunnen voorkomen. Uit DNA-onderzoek van
de gezinsleden blijkt dan dat de mutatie bij het kind is
ontstaan.
Eerstegraads familieleden, bijvoorbeeld de broers en
zussen van het ouderpaar, kunnen ook drager zijn en
daarom een hoger risico hebben op een kind met de
aandoening. Hun kans op een kind met de aandoening
wordt mede bepaald door de kans dat hun partner ook
drager is. Wanneer partners aan elkaar verwant zijn, is
de kans dat beide dezelfde mutatie dragen groter.
•
Familiediagnostiek bij een X-gebonden aandoening
Draagsters van een X-gebonden aandoening (bijvoor-
beeld X-ALD of PDHC-deficiëntie), kunnen zussen hebben
die ook draagster zijn van de aandoening. Als dit het
geval is, dan hebben de eventuele zoons van deze zussen
50%
risico om de ziekte ook te erven.
•
Familiediagnostiek bij mitochondriële overerving
Bij
sommige mitochondriële aandoeningen wordt de ziekte
niet veroorzaakt door een afwijking in het kern-DNA,
maar door een afwijking in het mitochondriaal mtDNA,
E
RFEL I JKHE IDSVOORL ICHT ING
EN ZWANGERSCHAP