10
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
dat afkomstig is van de eicel. Na de bevruchting wordt
het mtDNA volkomen willekeurig door de zich delende
cellen van de vrucht verspreid. Een mutatie (verandering)
in die mitochondriën wordt dus van moeder op al haar
nakomelingen overgedragen. Een mitochondriële
erfelijke aandoening komt dus zowel bij jongens als bij
meisjes voor, maar wordt alleen via de eicel doorgegeven.
Alle volgende kinderen van dezelfde moeder kunnen
symptomen gaan krijgen, maar alleen de meisjes geven
de aandoening door. De mate waarin nakomelingen last
hebben van de mtDNA-mutaties kan sterk wisselen; de
ernst van de symptomen is door de willekeurigheid van
de verspreiding van de DNA-mutatie praktisch on-
mogelijk om te voorspellen. Onderzoek kan uitwijzen of
de afwijking inderdaad in het mtDNA ligt.
•
Familieonderzoek
Familieleden van een kind met een
aandoening kunnen verwezen worden naar een klinisch
genetische afdeling, verbonden aan één van de UMC’s.
De klinisch geneticus kan informeren over de erfelijk-
heidsaspecten en onderzoek naar dragerschap laten
verrichten. Het is niet altijd mogelijk om betrouwbaar
dragerschapsonderzoek te doen bij een niet-verwante
partner. Over het algemeen is de dragerschapsfrequentie
van dit soort aandoeningen onder de algehele bevolking
niet groot. De klinisch genetische centra volstaan dan
met een kansberekening.
•
Zelfbeschikkingsrecht
Elke patiënt heeft zelfbeschik-
kingsrecht. Daarommoet worden geaccepteerd dat
iemand niet wil laten onderzoeken of hij/zij mutatie-
drager is. Dit kan echter wel gevolgen hebben voor
familieleden, die hierdoor wellicht ook niet te weten
komen dat zij het risico lopen mutatiedrager te zijn.
•
Informeren familieleden
Gezien de Nederlandse
privacywetgeving is het klinisch genetici/consulenten
niet toegestaan rechtstreeks familieleden te informeren
over de gevonden mutatie. Echter, de patiënt kan onder
begeleiding van, en met behulp van door de klinisch
geneticus opgestelde familiebrieven, zijn/haar familie-
leden informeren. De patiënt moet worden gewezen op
het belang voor de familieleden en de morele verant-
woordelijkheid hen te informeren.
Kinderwens/prenatale diagnostiek
•
Kinderwens en reproductieve opties
Als de diagnose
genetisch bij het kind is vastgesteld (d.w.z. de genmutatie
is bekend) of wanneer een enzymmeting de aandoening
heeft bevestigd, dan kan de behandelend kinderarts de
ouders, wanneer het gezin nog niet compleet is, infor-
meren over het risico op een kind met de betreffende
aandoening in een volgende zwangerschap. De ouders
kunnen voor een voorlichtings- en advies gesprek ook
worden verwezen naar een klinisch genetisch centrum.
Afhankelijk van de gemaakte afspraken worden de
ouders door de kinderarts of door de klinisch geneticus
geïnformeerd over de mogelijke handelingsopties die er
zijn om de aandoening bij een volgend kind vast te stellen
en/of te voorkomen. Eventueel kan men prenataal onder-
zoek laten uitvoeren (zie
Consultatie en verwijzing
).
Ouders hebben diverse mogelijkheden. Ze zullen zelf een,
voor hen passende, keuze moeten maken. Een klinisch
geneticus (en/of genetisch consulent) kan hulp bieden bij
het nemen van een beslissing. Keuzemogelijkheden zijn:
-
natuurlijke zwangerschap met het risico dat het kind
aangedaan is;
-
kinderloos blijven;
-
prenatale diagnostiek met zwangerschapsafbreking
bij een aangedaan kind;
-
preïmplantie genetische diagnostiek;
-
adoptie;
-
ei-/zaadceldonatie.
•
Prenatale diagnostiek
Ouders die een risico hebben op
een (volgend) kind met de aandoening, kunnen dit in de
zwangerschap laten onderzoeken door middel van een
vlokkentest. Een vlokkentest is mogelijk wanneer de
mutatie (verantwoordelijk voor de aandoening) bij de
aanstaande ouders bekend is. Een vlokkentest wordt
gedaan bij 11-12 weken zwangerschap. De uitslag duurt
2-3
weken. Als de uitslag van de vlokkentest afwijkend is
en de aanstaande ouders dus een kind met de aan-
doening verwachten, staan de ouders voor de beslissing
de zwangerschap wel of niet af te breken. Deze beslissing
moet zorgvuldig overwogen worden, liefst vóór een
zwangerschap. Ouders kunnen daarbij hulp krijgen van
een centrum voor prenatale diagnostiek (in de UMC’s),
waaraan klinisch genetici en gespecialiseerde gynaeco-
logen verbonden zijn. Er kan ook een vruchtwaterpunctie
rond de 15
e
- 16
e
week gedaan worden, maar ook deze
uitslag laat circa 2-3 weken op zich wachten. Dit maakt
het een minder geschikte optie.
•
Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)
Wanneer
wordt overwogen om via PGD zwanger te worden, kan
worden verwezen naar de klinisch geneticus voor een
voorlichtings-/adviesgesprek (zie
Consultatie en
verwijzing
).
Met een IVF-procedure worden embryo’s
verkregen. Voor terugplaatsing van de embryo’s worden
enkele cellen van een embryo afgenomen en onderzocht
op de bekende mutaties (PGD-onderzoek). Een of twee
niet-aangedane embryo’s worden in de baarmoeder
teruggeplaatst.
•
Medicatie bij zwangerschap en borstvoeding
Door o.a.
het degeneratieve karakter van de aandoeningen zijn er
nauwelijks vrouwelijke patiënten in de vruchtbare
leeftijd met een kinderwens. De behandelingen met een
contra-indicatie, zoals enzymtherapie worden bovendien
aan een beperkte patiëntengroep voorgeschreven.
Derhalve zullen situaties waarbij dit aspect speelt zich
vrijwel niet voordoen.