11
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
Algemeen
•
Hulp en informatie
De onbekendheid van de aandoening
bij de meeste zorgverleners, bemoeilijkt voor ouders en
gezinsleden het krijgen van adequate informatie en hulp
bij de specifieke medische aspecten van het leven met de
ziekte.
•
Acute situaties
In acute situaties (o.a. bij infusiereacties,
ontregeling), maar ook in minder acute omstandigheden
(
bijvoorbeeld bij vragen over de voeding) geldt in het
algemeen de afspraak dat ouders of patiënten contact
opnemen met het behandelende team. Elk behandelend
team heeft een 24-uurs-bereikbaarheidsdienst voor
acute vragen.
Het is raadzaam om bij de patiënt en/of de ouders en
bij voorkeur ook bij de specialist metabole ziekten de
bijzonderheden (maatregelen, afspraken, taakverdeling
en zorgcoördinatie) rondom acute situaties na te vragen.
Ouders kunnen de afspraken op schrift vragen aan het
behandelend team, zodat de afspraken bij de huisarts en
in noodsituaties snel bekend kunnen zijn.
•
Infusiereacties
Intraveneuze enzymtherapie wordt
meestal thuis gegeven door de ouders zelf of door de
thuiszorg. Bij calamiteiten, zoals een infusiereactie zal de
huisarts (soms) het eerste aanspreekpunt zijn. Het is van
belang dat bij triage de urgentie-status bekend is en dat
de (dienstdoende) huisarts over handelingsschema’s kan
beschikken.
•
Koorts/infecties
Door koorts/infecties kan het ziekte-
beeld van met name lysosomale ziekten, mitochondriële
aandoeningen en aminozuurstoornissen verslechteren.
Klachten kunnen ontstaan omdat de stofwisseling
verandert, maar waarschijnlijk dragen ook de ontste-
kingsprocessen zelf bij tot toename van de klachten.
Snelle behandeling van de infectie/koorts is daarom
noodzakelijk. Het advies is om altijd paracetamol te
geven bij koorts en heel laagdrempelig antibiotica voor te
schrijven. In veel gevallen wordt antibioticaprofylaxe
voorgesteld.
Bij aandoeningen in de aminozuurstofwisseling kan de
bloedconcentratie van bepaalde eiwitten door spier-
afbraak bij koorts/ziekte verhoogd zijn. Daarnaast is bij
koorts/ziekte de therapietrouw in het geding door
verminderde intake bij malaise, terwijl dan juist het
nuttigen van een minimale hoeveelheid aminozuren voor
deze patiënten noodzakelijk is. Om te zorgen dat minder
toxische stoffen gevormd worden, moet de hoeveelheid
eiwit in het dieet wèl verlaagd worden ten opzichte van
de koorts-/ziektevrije periode. Ouders zullen bij ziekte
daarommeestal zelf al het dieet van hun kind aanpassen.
•
Obstipatie
Ook obstipatie kan een oorzaak van ont-
regeling zijn, met name bij kinderen met een organisch
zuursyndroom (o.a. propionacidemie). Het is van belang
obstipatie te voorkomen of met laxantia te behandelen.
•
Meerdere gezinsleden
Tussen het ontstaan van de
eerste klachten en het stellen van de diagnose van een
erfelijke stofwisselingsziekte zit soms een lange periode.
Dit kan ertoe leiden dat er inmiddels meerdere kinderen
met dezelfde ziekte zijn binnen het gezin (bij een reces-
sieve ziekte is het herhalingsrisico 25%).
•
Kinderwens: prenatale diagnostiek en PGD
Als na vast-
stellen van de diagnose het gezin nog niet compleet is,
kan er een specifieke vraag zijn naar mogelijkheden om
bij een volgende zwangerschap het risico op de ziekte uit
te sluiten (zie
Erfelijkheidsvoorlichting
).
•
Medicatie
Voor
valproïnezuur
(
o.a. Depakine®) geldt bij
een aantal mitochondriële aandoeningen, met name het
Alpers syndroom een contra-indicatie. Voor kinderen die
het ketogeen dieet moeten gebruiken, geldt dat de
medicatie ook geen koolhydraten mag bevatten. Vooral
suspensies voor antibiotica bevatten vaak aanzienlijke
hoeveelheden koolhydraten.
•
Apotheker
Ook de apotheker dient op de hoogte te zijn
van de eventuele medicamenteuze beperkingen bij
mitochondriële aandoeningen.
•
Vitaminegebrek
Het strikte dieet bij sommige aan-
doeningen kan leiden tot gebrek aan vitamines (o.a.
vitamine B
2
en vitamine B
12
)
en ijzer. De huisarts is alert
op symptomen van deze gebreken. Suppletie en adviezen
van een gespecialiseerde diëtist zijn vaak wenselijk.
•
Osteoporose
Ten gevolge van een strikt dieet (bij beperk-
ing van melkproducten) kan soms door calciumgebrek
osteoporose optreden. Voldoende vitamine D (door
zonlicht of suppletie) en voldoende calcium (voeding
of suppletie) zijn nodig. De diëtist kan adviezen geven.
Behandeling met
bisfosfonaten
kans soms nodig zijn,
indien er spontaan fracturen zijn opgetreden. Het risico
op osteoporose is groter voor kinderen die het ketogeen
dieet volgen.
•
Vaccinaties
In overleg met de behandelend specialist
kunnen vaccinaties volgens het Rijksvaccinatie-
programma meestal normaal plaatsvinden. Vaccinaties
kunnen bij aminozuurstofwisselingsziekten of bij mito-
chondriële ziekten de patiënten ontregelen.
•
Griepvaccinaties
In overleg met de behandelend arts
komen patiënten met een neurodegeneratieve stof-
wisselingsziekte doorgaans in aanmerking voor een
griepvaccinatie.
•
Status na splenectomie
Bij patiënten bij wie de milt is
verwijderd, is vaccinatie tegen pneumococcen en
antibioticaprofylaxe noodzakelijk.
•
Kleplijden
Endocarditisprofylaxe kan bij kleplijden
noodzakelijk zijn.
•
Vegetatieve eindsituatie: wens tot levensbeëindiging
Bij een aantal aandoeningen zal door de psychomotore
achteruitgang een deel van de kinderen uiteindelijk in
een vegetatieve eindsituatie geraken. Vragen over be-
perkingen van de behandeling c.q. het beperken van de
behandeling en een mogelijke wens tot levensbeëindi-
ging en de eventuele uitvoering ervan, zijn belangrijke
A
ANDACHTSPUNTEN VOOR DE HUISARTS