punten die spelen voor de ouders en hun kind. Wanneer
het kind in het ziekenhuis is opgenomen, ligt de medische
zorgtaak bij de behandelend specialist (kinderarts/
kinderneuroloog). Het is van belang deze punten al in een
eerder stadium bespreekbaar te maken. Dit kan voor de
ouders moeilijk zijn, maar ook voor de specialist/huisarts
zelf. De factoren die meewegen bij bepalen van een
passend gespreksmoment en de inhoud zijn o.a. de
gestage afname van de communicatiemogelijkheden,
toename van infecties, epilepsie en ander medische
complicaties en de mate waarin ouders en verwanten
nog vinden dat kwaliteit van leven aanwezig is.
Vrijwel altijd zal er sprake zijn van wilsonbekwaamheid.
Als dat niet zo is, gelden er zorgvuldigheidseisen, bijvoor-
beeld met betrekking tot beslissingsbevoegdheid en de
consistentie van de wens tot levensbeëindiging.
Binnen wettelijke kaders kunnen huisartsen hulp bieden
bij euthanasie.
De Nederlandse Vereniging voor een Vrijwillig Levens-
einde kan informeren over mogelijkheden van waardig
sterven (zie
Consultatie en verwijzing
).
Nabestaanden kunnen behoefte hebben aan profes-
sionele ondersteuning bij het verwerken van hun verlies.
Psychosociale aspecten
•
Psychosociale ondersteuning
Indien er sprake is van een
verstandelijke beperking moet rekening gehouden
worden met de toekomstmogelijkheden ten aanzien van
het maatschappelijk functioneren; de woonomstandig-
heden, opleiding en beroep (vooral van de ouders). De
huisarts kan psychosociale ondersteuning bieden of
verwijzen naar maatschappelijk werk, orthopedago-
gische en/of psychologische hulpverlening. Soms is
(
gedeeltelijk) verblijf in een instelling voor verstandelijk
gehandicapten noodzakelijk. MEE, CIZ en CCE zijn instan-
ties die ondersteuning bij deze trajecten kunnen geven
(
zie
Consultatie en verwijzing
).
•
Adolescenten
In de puberteit zijn verschillende facetten
van de behandeling, zoals bijvoorbeeld de frequente
bloedcontroles en het dieet, mogelijk nog meer belastend
en is aandacht voor de therapietrouw van belang. De
huisarts kan hierbij ondersteunen of wijzen op de
mogelijkheden tot lotgenotencontact.
•
Dieet
Een noodzakelijk dieet kan door de patiënt (en
ouders) als erg beperkend ervaren worden; veel
producten moeten worden vermeden en er moet altijd
worden gelet op wat wordt genuttigd. In sociale situaties
(
uit eten, feesten) moet(en) de patiënt/ouders steeds
zoeken naar mogelijkheden binnen de dieetregels. Extra
uitleg over het dieet aan de omgeving (leeftijdsgenootjes,
school, hulpverleners) is altijd nodig. Ook kan het moeilijk
zijn een keuze te maken in producten, met name bij een
verstandelijke beperking. Goede voorlichting, hulp en
ondersteuning door een gespecialiseerde diëtist zijn dan
ook gewenst. Soms zijn voor diverse doelgroepen
materialen op maat beschikbaar, zoals vereenvoudigde
methodieken voor mensen met een verstandelijk
beperking, of vertalingen.
•
Belasting omgeving
De (praktische) zorg voor het zieke
kind (ziekenhuiscontroles, een strikt dieet) en de organi-
satie ervan, de emotionele belasting, de afname van met
name de cognitieve/lichamelijke mogelijkheden, de zorg
voor de andere gezinsleden en de impact van de erfelijk-
heidsaspecten zijn een grote draaglast voor de ouder(s)
en anderen in de omgeving van de patiënt. De huisarts
let op signalen die kunnen wijzen op een te grote licha-
melijke en/of psychische belasting van de gezinsleden.
•
Lotgenotencontact
Via de patiëntenvereniging is er
mogelijkheid tot lotgenotencontact (Zie
Consultatie en
verwijzing
).
•
Voorzieningen en aanpassingen
Voorzieningen en
aanpassingen kunnen nodig zijn afhankelijk van de
beperkingen. De huisarts kan de (ouders van de) patiënt
wijzen op mogelijke vergoedingen, zoals de Tegemoet-
koming Onderhoudskosten thuiswonende Gehandicapte
kinderen (TOG) en het persoonsgebonden budget (PGB)
en verwijzen naar instanties, zoals CIZ, CCE, MEE en
Welder (zie
Consultatie en verwijzing
).
12
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten