•
Diagnostiek, behandeling en begeleiding
In een aantal
UMC’s is er een afdeling Metabole Ziekten met een multi-
disciplinair behandelteam. Deze teams beschikken over
actuele kennis. Men kan hier terecht voor het stellen van de
diagnose, erfelijkheidsonderzoek of voor een second opinion.
-
Onbegrepen ontwikkelingsachterstand
Multi-
disciplinaire diagnostiek i.v.m. een ontwikkelingsachter-
stand/complexe neurologische aandoening kan plaats-
vinden in o.a. het Sylvia Tóth centrum (UMCU/WKZ), zie
www.umcutrecht.nl/subsite/Sylvia-Tóth-Centrum
.
-
Aminozuurstofwisselingsziekten
Het
UMCU/WKZ
afdeling Metabole en endocriene ziekten
beschikt over
klinische expertise m.b.t. onder meer crisisbehandeling
van stofwisselingziekten, organische acidemieën, neuro-
metabole stoornissen, stofwisselingsziekten met epilepsie,
skeletdysplasieën en ook glycogeen stapelingsziekten en
het ketogeen dieet. Zie
www.metabole-ziekten.nl
.
-
Lysosomale stapelingsziekten
Stamceltransplantatie
(
SCT) voor metabole ziekten wordt uitsluitend in het
UMCU/WKZ uitgevoerd, zie de subsite stamceltrans-
plantaties op
www.metabole-ziekten.nl.
Sphinx, the Amsterdam Lysosome Center
is een samen-
werkingsverband binnen het Academisch Medisch
Centrum (Amsterdam) van de afdelingen Medische
Biochemie, Radiologie, Interne Geneeskunde en het
Emma Kinderziekenhuis. Binnen Sphinx zijn voor
lysosomale stapelingsziekten de klinische, biochemische
en genetische kennis en mogelijkheden verenigd. Naast
multidisciplinaire patiëntenzorg vindt klinisch en pre-
klinisch onderzoek plaats, zie
www.metaboleziekten.nl
en
www.metaboleziekten.nl/ziekten/lsd/sphinx.
Ook het
Erasmus MC Rotterdam
heeft een multidisci-
plinair expertisecentrum voor de behandeling van
lysosomale stapelingsziekten en andere metabole ziekten
(
specifieke expertise m.b.t. de ziekte van Pompe).
De afdelingen Kindergeneeskunde, Klinische Genetica,
Ziekenhuisapotheek, Inwendige Geneeskunde en (Kinder-)
Neurologie werken intensief samen aan wetenschappelijk
onderzoek, opleiding en vooral patiëntenzorg, zie
www.erasmusmc.nl/lysosomale-en-metaboleziekten.
-
Mitochondriële aandoeningen
Nijmegen Centrum voor
Mitochondriële Ziekten is verbonden aan het UMC
St. Radboud. De kinderartsen metabole ziekten en kinder-
neurologen werken samen met de klinisch genetici en de
laboratoria van de afdelingen Kindergeneeskunde/
Neurologie (mitochondriële sectie), Antropogenetica
(
DNA-onderzoek) en Neuromorfologie/Pathologische
Anatomie ((spier-)weefselonderzoek), zie
www.ncmd.nl/page/179/ncmd-algemeen-.nl
en
www.umcn.nl/Kinderziekenhuis/zorg/afdelingen
/-
metaboleziekten.
-
Overige aandoeningen
In het VUmc Amsterdam is een
internationaal erkend expertisecentrum op het gebied
van afwijkingen van de witte stof in de hersenen
(
leukodystrofieën, Vanishing White Matter).
In UMC St. Radboud in Nijmegen is ook expertise over
neuro-metabole ziekten (Glut 1) aanwezig.
-
Expertisevorming
In het kader van expertisevorming,
worden in de komende jaren voor veel neurodegeneratieve
stofwisselingsziekten multidisciplinaire expertiseteams
gevormd in specifieke UMC’s. De laatste informatie met
betrekking tot expertisevorming, krijgt u via VKS of bij de
sectie metabole ziekten van de NVK.
•
Nederlandse Vereniging van Kinderartsen Sectie
Metabole Ziekten (SMZ)
De SMZ is nauw verwant met de
wetenschappelijke sectie van de ESN (Erfelijke Stofwis-
selingsziekten Nederland,
www.esnlt.nl)
waarin kinder-
artsen, kinderneurologen, biochemici, genetici en moleculair
biologen, evenals AIO’S in betreffende vakgebieden
participeren (zie
www.nvk.nl
).
•
Landelijke Adviescommissie Neonatale Screening voor
Metabole Ziekten
De Adviescommissie Neonatale
Screening voor Metabole Ziekten is samengesteld uit
kinderartsen van de universitaire metabole centra,
biochemici, diëtisten en een TNO-afgevaardigde (zie
organisatie/commissies op
www.nvk.nl
).
•
Erfelijkheid
-
Voorlichting/advisering/diagnostiek: Klinisch genetische
centra, zie
www.vkgn.org.
-
Intake en laboratoriumonderzoek voor Preïmplantatie
Genetische Diagnostiek (PGD) vinden plaats op de afdeling
Klinische Genetica van het Universitair Medisch Centrum
Maastricht (MUMC+). De IVF-behandeling kan worden
verricht in Maastricht en ook in de universitaire centra van
Groningen en Utrecht, zie
www.pgdnederland.nl
en
www.vkgn.org
.
•
Patiëntenvereniging
De Patiëntenvereniging voor
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
biedt naast belangenbehartiging ook voorlichtingsmateriaal
en lotgenotencontact. Zowel voor patiënten als voor hulp-
verleners is informatie beschikbaar. Ook voor advies en
praktische ondersteuning kunnen patiënten terecht, zie
www.stofwisselingsziekten.nl
.
•
Nederlandse Vereniging voor een Vrijwillig Levenseinde
www.nvve.nl.
•
Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE)
CCE biedt
advies en ondersteuning bij bijzondere zorgvragen. CCE
richt zich op mensen met complexe gedragsproblematiek,
met name wanneer specifieke kennis en ervaring nodig is
en reguliere hulpverlening geen oplossing kan bieden, zie
www.cce.nl.
13
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
C
ONSULTAT IE EN VERWI JZING