7
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
Een aspiratiepneumonie is de meest frequente oorzaak
van overlijden van kinderen en volwassenen met een
stofwisselingsziekte!
•
Hartafwijkingen
Cardiomyopathie
is bij een aantal
aandoeningen, zoals aspartylglucosaminurie,
α
-
fucosidose, galactosialidose, muculipidose 2, MPS I,
II, IV en VI beschreven. De cardiomyopathie kan leiden
tot hartfalen, soms hartritmestoornissen en/of acute
hartdood. Door de hartproblematiek kunnen de kinderen
op jeugdige leeftijd overlijden.
•
Leverafwijkingen
Ten gevolge van de stapeling is de lever
groter; de buik is hierdoor boller. Leververgroting komt
bij relatief veel aandoeningen voor o.a. bij MPS VII en
3-
methylglutagonacidurie type 1 (MGA type 1), maar ook
bij glycoproteïne-stapelingsziekten als
α
-
mannosidose.
•
Miltafwijkingen
Een vergroting van de milt is o.a. bij
Niemann-Pick, Gaucher type III en Lysinuric Protein
Intolerance (LPI) beschreven. Bij splenomegalie kunnen
soms anemie en trombopenie (stollingsstoornissen)
optreden.
•
Navel- en Liesbreuken
Kinderen met MPS III, mucoli-
pidose 2, MPS I en galactosialidose kunnen een navel-
of liesbreuk hebben. Deze komen vaker voor
dan gemiddeld en dan vrijwel altijd in combinatie met
andere klachten, zoals een grof gelaat of een kyfose.
•
Gedrags- en psychiatrische problemen
Gedragsproblemen worden o.a. gezien bij aspartyl-
glucosaminurie, argininosuccinaat lyase deficiëntie,
X-ALD en mitochondriële syndromen. ADHD en depressie
zijn beschreven bij bijvoorbeeld ß-mannosidose en bij
adolescenten en volwassenen met MSUD komen naast
angststoornissen
deze beelden ook voor. Psychiatrische
problematiek wordt ook gezien bij volwassenen met
MLD en Niemann Pick C.
•
Slaapproblemen
Kinderen met het Sanfilippo syndroom
(
MPSIII) hebben kenmerkende slaapproblemen. Ze
worden ’s nachts wakker en kunnen daarna niet verder
slapen. Melatonine speelt daarbij een belangrijke rol.
Mogelijk draagt melatonine ook bij aan de slaap-
problemen bij andere neurodegeneratieve aan-
doeningen. Ook nachtelijke epileptische aanvallen en
psychiatrische klachten (angsten) kunnen de nachtrust
van het kind én van de ouders verstoren. Veranderingen
in de omgeving of situatie (bijvoorbeeld een andere
leerkracht, klaslokaal of vakantie) kunnen nachtelijke
onrust geven.
B
ELEID
Algemeen
•
Multidisciplinair team
De coördinatie van de zorg is in
handen van een multidisciplinair specialistisch team.
De samenstelling hiervan kan per centrum verschillen.
De hoofdbehandelaar is meestal een (in stofwisselings-
ziekten gespecialiseerde) kinderarts of een kinder-
neuroloog, een enkele keer een internist in een
universitair medisch centrum. Samen met de meest
betrokken paramedici (bijvoorbeeld de diëtist) vormt
deze kinderarts/internist of de kinderneuroloog de kern
van het team. Daarnaast worden zo nodig een klinisch
geneticus, een orthopedisch chirurg en/of een
revalidatiearts geconsulteerd. Ook verpleegkundigen,
klinisch chemici, psychologen en maatschappelijk
werkers maken meestal deel uit van het expertiseteam.
Paramedici, zoals de fysiotherapeut, logopedist, ergo-
therapeut zijn bij de zorg betrokken.
•
Zorgcoördinatie
De patiënt, de huisarts en het multi-
disciplinaire team kunnen afspraken maken over de
zorgcoördinatie (bijvoorbeeld over de rol van de huisarts
in acute situaties en bij psychosociale begeleiding).
•
Monitoring
De controlefrequentie is o.a. afhankelijk van
de leeftijd en de progressie van de klachten en soms de
waarden van het metabolietenonderzoek.
Specialistisch beleid
•
Symptomatische behandeling
Geen van de neuro-
degeneratieve stofwisselingsziekten is te genezen.
De behandeling is symptomatisch; gericht op het
nastreven van een zo goed mogelijke kwaliteit van leven,
een goede voedingstoestand (bijvoorbeeld een dieet of
sondevoeding) en het anticiperen op infecties. Naast
deze maatregelen zijn er enkele specialistische behan-
delingsmogelijkheden voor een aantal aandoeningen
beschikbaar. Wanneer een aandoening is vastgesteld en
bekend is dat op den duur een vegetatieve eindsituatie
gaat ontstaan, dan is palliatieve zorg op maat al vanaf
het stellen van de diagnose van belang. Zowel de behan-
delend specialist als de huisarts hebben hierin een rol.
Anticiperen op wilsbekwaamheid en omgaan met de
wens tot het zo lang mogelijk behouden van kwaliteit
van leven zijn hierbij belangrijke aandachtspunten.
De zorg en afspraken hieromtrent (bijvoorbeeld over
handelingsbeperkingen, zoals wel/niet reanimeren,
wel/niet IC-opname, wel/niet beademen) zijn afhankelijk
van de individuele situatie (zie
Aandachtspunten voor de
huisarts
).
•
Dieet
Patiënten met een stoornis in de aminozuurafbraak
moeten zich houden aan een
streng eiwitbeperkt dieet
.
Dit is gericht op het verlagen van de intake van het
betreffende aminozuur, omdat dit anders niet wordt
afgebroken en dan leidt tot toxische metabolieten. Met
een speciaal
aminozuurpreparaat
worden de benodigde
eiwitten aangevuld.
Een
ketogeen dieet
wordt gebruikt door o.a. patiënten
met GLUT-1, PDHC-deficiëntie of Complex I-deficiënties.