6
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
-
Ook bij andere aandoeningen, zoals de ziekte van
Zellweger en infantiele Refsum komen dysmorfe
kenmerken voor.
•
Tandvleesafwijkingen
Paradontitis
en
tandvlees-
vergroeiing
komen voor bij kinderen met mucolipidose 2.
Overigens worden tandvleesafwijkingen ook vaak gezien
ten gevolge van de medicatie bij kinderen met therapie-
resistente epilepsie.
•
Gebitafwijkingen
Bij kinderen met
α
-
mannosidose zijn
de tanden niet goed ontwikkeld en staan deze ver uit
elkaar.
•
Oogafwijkingen
Bij verschillende aandoeningen zijn
afwijkingen aan de ogen beschreven.
-
Troebele cornea
komen vooral voor bij MPS I, maar ook
bij bijvoorbeeld gangliosidose, de ziekte van Sly (MPS
VII) en zeer zeldzame aandoeningen als aspartyl-
glucosaminurie en
α
-
mannosidose.
-
Staar
Bij mitochondriële ziekten kunnen ook de
ooglenzen troebel zijn.
-
Netvliesafwijkingen
Een kersrode vlek op het netvlies
(‘
cherry red-spot’) komt voor bij gangliosidosen: ziekte
van Tay-Sachs, ziekte van Sandhoff en GM1 ganglio-
sidose. Het zicht neemt geleidelijk af en vaak zijn de
kinderen uiteindelijk blind. Netvliesafwijkingen
(
retinitis pigmentosa) komen ook voor bij mitochon-
driële ziekten en aandoeningen als Neurodegeneration
with Brain Iron Accumulation (NBIA), Infantiele
Refsum, CDG-syndromen, sialidose en Neuronale
Ceroïd Lipofucinosen (NCL). Nachtblindheid kan één
van de eerste symptomen zijn wanneer de aandoening
zich later presenteert.
-
Aantasting oogzenuw
Visusproblemen en uiteindelijk
blindheid ten gevolge van schade aan de oogzenuw
(
myeline) kan ontstaan bij bijvoorbeeld leukody-
strofieën als MLD en de ziekte van Krabbe of bij NBIA.
-
Ongecontroleerde oogbewegingen
treden o.a. op bij
Niemann Pick C, ziekte van Salla en de ziekte van
Pelizaeus-Merzbacher.
-
Afwijkende oogstand
Bij mitochondriële aandoeningen
kan door spierzwakte de oogstand afwijkend zijn.
Patiënten met de ziekte van Salla kunnen een diver-
gente oogstand (scheelstand naar buiten) hebben. Ook
bij bijvoorbeeld patiënten met een CDG-syndroom kan
de oogstand afwijkend zijn: een convergente dan wel
een divergente scheelstand komen voor.
-
Kleurenblindheid
Bij de zéér zeldzame ziekte sialidose
is naast nachtblindheid ook kleurenblindheid
beschreven.
•
Gehoorstoornissen
Doofheid komt o.a. bij de ziekte van
Krabbe, ziekte van Hurler, ziekte van Hunter,
α
-
manno-
sidose en ß-mannosidose voor. Bij
α
-
mannosidose is de
gehoorzenuw aangetast. Bij o.a. MPS I is er naast een
perceptiedoofheid ook sprake van geleidingsstoornissen;
de frequente oorontstekingen dragen bij aan een vermin-
derd gehoor.
•
Huidafwijkingen
De huid van MPS I-patiëntjes is vaak
dik en stevig. Het zogenaamde ‘pebbling of the skin’
(
stevige huidplooien) is min of meer kenmerkend voor
MPS II, de ziekte van Hunter.
Een lichte huid en lichte haarkleur worden beschreven bij
de ziekte van Salla.
Bij ß-mannosidose komen soms angiokeratomen voor. Dit
zijn kleine roodbruine vlekken die gevormd worden door
clusters van vergrootte bloedvaatjes. Door lichtgevoelig-
heid treedt bij het syndroom van Cockayne blaarvorming
op. Ook bij
α
-
fucosidose worden deze huidafwijkingen
gezien.
•
Skeletafwijkingen
Bij mucopolysaccharidosen (MPS)
komen heel vaak skeletafwijkingen voor.
Vergroeiing
en
deformaties
worden in een vergevorderd stadium van de
ziekte bij heel veel neurodegeneratieve aandoeningen
gezien, o.a. bij een zeer zeldzame aandoening als de
ziekte van Seitelberger, maar ook bij metachromatische
leukodystrofie (MLD).
Bij sommige aandoeningen komt een
grote schedel
voor.
Dit kan het gevolg zijn van het ontwikkelen van een
hydrocephalus of van stapeling van afwijkende cellen.
Enkele voorbeelden zijn: MPS I, GM2 gangliosidose,
glutaaracidurie type 1 en Infantile Sialic acid Storage
Disorder (ISSD). Macrocefalie is, zeker in combinatie met
dysmorfe (gelaats)kenmerken een alarmsymptoom bij de
diagnostiek van MPS.
Kyfotische afwijkingen
aan de wervelkolom treden op bij
mucolipidose 2 en de ziekte van Hurler. Kyfose bij een
kind met vergroving van het gelaat kan worden gezien als
één van de (vroege) verschijnselen van een stapelings-
ziekte en daarom van belang (d.w.z. een alarmteken) bij
de diagnostiek.
•
Triggerfingers
Hierbij kunnen de vingers niet goed
worden gestrekt. Het is vooral beschreven bij een aantal
lysosomale aandoeningen, zoals MPS I, MPS II en
mucolipidose.
•
Spierzwakte
Bij veel mitochondriële aandoeningen komt
spierzwakte voor. Bij mitochondriele myopathie kan niet
voldoende in de grote energiebehoefte van de spieren
worden voorzien: er is dan te weinig spierkracht van met
name de skeletspieren. De kinderen zijn snel vermoeid en
hebben moeite met zitten of staan. Ook de hartspier kan
verzwakt zijn. Scheelstand en hangende oogleden treden
op door zwakte van de spieren van de ogen en de oog-
leden. Dit kan leiden tot slechtziendheid.
Ook bij enkele lysosomale stapelingsziekten, zoals de
ziekte van Krabbe, wordt spierzwakte beschreven.
•
Longafwijkingen: ademhalingsproblemen
Door
aantasting van de normale functie van slijmvliezen,
steunweefsel en bindweefsel (bij lysosomale stapelings-
ziekten, o.a. ß-mannosidose) of door spierschade (bij
glycogeenstapeling of mitochondriële afwijkingen)
kunnen ademhalingsproblemen ontstaan.