22
Graag een therapie voor mijn kind!
In Nederland worden jaarlijks drie baby’s geboren met de erfelijke stofwisselingsstoornis MPS-1. Hoe later de
arts de diagnose stelt, des te groter de kans op overlijden. Onbekendheid en gebrek aan onderzoek zijn de be-
langrijkste problemen bij zeldzame ziektes.
aanraking. Daaromherkennen ze het niet
altijd. Soms moeten ouders veel dokters
aflopen en duurt het jaren eer de juiste
diagnose is gesteld.’ Maar ook dan is er
lang niet altijd een behandeling voor. Dat
komt omdat er weinig geld en belang-
stelling is voor de ontwikkeling van
therapieën. Gelukkig kunnen MPS-1-
patiënten sinds enkele jaren wel be-
handeld worden. Van der Ploeg: ‘Voor
kinderen tot twee jaar is er de moge-
lijkheid van beenmerg- of stamcel-
transplantatie. De zieke cellen worden
vervangen door gezonde donorcellen.
Voor oudere kinderen en volwassenen is
er enzymtherapie. Via een infuus krij-
gen patiënten het ontbrekende enzym,
dat in een kweekreactor wordt ge-
maakt.’ Deze therapie biedt echter
geen bescherming tegen de geestelijke
achteruitgang. ‘Daarom is vroegtijdige
diagnose met name zo belangrijk voor
de ernstige Hurler-patiëntjes. Dan kan
stamceltransplantatie nog wel,’ aldus
Van der Ploeg.
Onderzoek naar verbetering van de be-
handeling gaat door. Zo onderzoeken
het ErasmusMC en het UMC Utrecht nu
samen, met subsidie van ZonMW, of je de
code van het menselijkgen aan stamcel-
len kunt toevoegen. Dan zouden de cel-
Toen Sander vijf jaar was, viel het zijn
ouders op dat zijn vingers krom groeiden.
De huisarts besteedde er eerst weinig
aandacht aan, maar stuurde Sander bij
een volgend bezoek naar een orthopeed.
Volgens hem lag de oorzaak in verkleefde
pezen. Sanders handen werden geope-
reerd en hij kreeg fysiotherapie. Maar
zijn vingers bleven stijf en krom. De fy-
siotherapeut vond dat vreemd en raad-
pleegde een kinderarts. Sanders moe-
der: ‘Die kinderarts had ooit één kind
gehad met dezelfde verschijnselen. Hij
zag dat het omMPS-1 ging, een zeldzame
erfelijke stofwisselingsstoornis.’ Deze
stoornis wordt veroorzaakt door een tekort
aan een bepaald eiwit dat nodig is om
suikerketens af te breken. Omdat deze
suikerketens in alle weefsels zitten,
ontstaan er klachten in het hele lichaam.
Bij de ernstigste variant, de ziekte van
Hurler, beginnen de klachten vaak al van-
af de geboorte. Deze kinderen hebben
meestal een navelbreuk, een vergrote
lever en milt, krijgen grove gelaatstrekken
en gewichtsbeperkingen en zijn snel moe.
Gaandeweg stopt hun ontwikkeling en
verminderen hun geestelijke vermogens.
Onbehandeld worden ze meestal niet
ouder dan tien jaar. Naast Hurler bestaan
de mildere varianten Hurler-Scheie en
Scheie. Zonder behandeling krijgen deze
patiënten op den duur dezelfde ernstige
klachten, alleen langzamer en zonder
geestelijke achteruitgang.
Gezonde donorcellen
Kinderarts Ans van der Ploeg van het
Erasmus MC in Rotterdam is gespeciali-
seerd in zeldzame erfelijke stofwisse-
lingsziektes. MPS-1 komt bij één op de 85
duizend pasgeborenen voor, vertelt zij.
Het grootste probleem bij dit soort zeld-
zame ziekten is dat ze vaak pas laat
worden ontdekt. Van der Ploeg: ‘Veel
huisartsen komen nooit met de ziekte in
Weesgeneesmiddelen
In Europa spreekt men van een zeldzame ziekte als die bij hooguit vijf op de tien-
duizend mensen voorkomt. In Nederland hebben twee- tot driehonderdduizend
mensen zo’n zeldzame ziekte. Daarvan zijn er naar schatting vijf- tot achtduizend.
Geneesmiddelen hiervoor worden weesgeneesmiddelen genoemd, een vertaling
van ‘orphan drugs’. Voor veel zeldzame ziekten bestaan nog geen medicijnen.
Onderzoekers vinden het vaak interessanter om medicijnen te ontwikkelen voor
veelvoorkomende ziekten, zoals aids, en de farmaceutische industrie wil er niet snel
in investeren. Ontwikkelen van nieuwe medicijnen duurt jaren en kost honderden
miljoenen euro’s. Bij weinig afzet kunnen fabrikanten weinig winst behalen. Sinds
2000
is het voor fabrikanten wel aantrekkelijker omweesgeneesmiddelen op de markt
te brengen. Zo zijn de registratie-eisen voor weesgeneesmiddelen versoepeld. Het
middel hoeft bijvoorbeeld bij minder proefpersonen te zijn getest. En als Amerikaanse
en Europese instanties het medicijn hebben goedgekeurd, hoeft het in Nederland niet
opnieuw teworden getest. Verder hebben fabrikanten langer een patent op weesgenees-
middelen. In Nederland is in 2001 de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen opgericht. Zij
probeert de ontwikkeling van deze geneesmiddelen te stimuleren en de situatie van
mensen met een zeldzame aandoening te verbeteren, onder andere door betere
informatievoorziening. Informatie:www.weesgeneesmiddelen.nlofwww.zeldzameziekten.nl
Het duurt soms jaren voor de juiste diagnose is gesteld
Informatie