Informatie
len meer van het ontbrekende enzym
kunnen aanmaken, met mogelijk extra
behandelvoordelen voor patiënten.
Infuus thuis
Of de therapieën aanslaan, verschilt
per patiënt. Van der Ploeg: ‘Ons oudste
patiëntje bij wie stamceltransplantatie
is toegepast, is zes jaar. We zien wel
dat we waarschijnlijk op termijn niet al-
le symptomen kunnen tegenhouden.
Maar dit jongetje kan anders dan niet-
behandelde kinderen lopen, trap klim-
men en goed meekomen op school.
Sommige kinderen zitten in een rolstoel
en hebben 24 uur per dag zorg nodig.’
Sander bleek de milde variant Scheie te
hebben. Hoewel gerustgesteld dat het
niet om de ziekte van Hurler ging, za-
gen zijn ouders, toen zes jaar geleden de
diagnose was gesteld, Sanders toekomst
somber in. ‘Er was nog geen behande-
ling,’ zegt zijn moeder. Twee jaar later
wel. Aanvankelijk ging hij elke week
naar het Erasmus MC voor enzymthera-
pie. Vier uur lag hij aan het infuus.
Tegenwoordig krijgt hij het infuus
thuis. De infuuspomp draagt Sander in
een rugzakje, zodat hij bewegingsvrij-
heid heeft. Zijn gewrichten zijn wel wat
stijf, maar verder, aldus zijn moeder, is
het een gezonde jongen die normaal
onderwijs volgt. ‘Wij zijn blij dat de be-
handeling nog steeds vergoed wordt.
Want wij hebben wel eens uitgerekend
dat we hem, als wij ons huis zouden
verkopen, nog maar een jaar kunnen
laten behandelen. Zo hoog zijn de
kosten.’ Van der Ploeg beaamt dit. Zij
heeft ook patiënten met andere zeldza-
me erfelijke stofwisselingsstoornissen
waarvoor nog steeds geen therapie is.
‘
Laatst zei een moeder tegen mij: dok-
ter, wat moet ik doen zodat u onder-
zoek gaat doen naar de ziekte van mijn
kind? Dat vond ik heel triest.’
Maria van Rooijen, met toestemming
overgenomen uit Chronisch Ziek, een
uitgave in het kader van de Week van
de Chronisch Zieken.
Het is zaterdagmorgen 7.30 uur en
beneden klinkt een harde schreeuw:
’
Mama, papa, het is wit buiten!’
Het geschreeuw gaat over in gegil en
voor ik weet staat het hele spul bui-
ten. Ik hoop dat de buren al wakker
waren, want nu zijn ze het in ieder ge-
val. Alles is bedekt met een dikke
laag, heerlijke plaksneeuw.
Max stuitert heen en weer en weet
niet meer hoe de deur open of dicht
moet. Bas kijkt met grote verbazing
naar al die witte poedersuiker. Hij
vraagt of we pannenkoeken gaan
eten. Bram ziet dit alles aan en komt
tot de conclusie dat het wel erg veel
lawaai is voor een beetje wit. Maar
ook hij krijgt zijn winterjas aan en ver-
trekt naar buiten. Gelukkig hebben
we net deze week de strijd om de
winterjas gewonnen (altijd handig,
autisme), zodat hij niet in zijn zomer-
jas de sneeuw betreedt. Maar, hoe we
toch in ons hoofd kunnen halen dat
een das, muts en handschoenen ook
horen bij een koude dag, is hem echt
een raadsel. Bram is dan ook na 5 mi-
nuten weer binnen, want het is hem
veel te koud. Die dag komt interklaas
aan in Laag Keppel. Het waait, het is
koud en het sneeuwt. Sinterklaas
heeft zijn werkpet op (heel verstan-
dig) en een speciaal broekpak vanwe-
ge de wind.
Bas en Bram willen niet mee, ben je
betoeterd, veel te koud, volgens Bram
en Bas vindt het te spannend.
Max geniet met volle teugen. Dik aan-
Inez is moeder van vijf jongens,
waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd
vrij onverwacht is overleden.
Achteraf bleek hij een
mitochondriële aandoening te heb-
ben. Ook zoon Max en de tweeling
Bas en Bram hebben verschijnselen
van mitochondriële ziekten. Alleen
de oudste zoon Gerben is gezond.
In elke Wisselstof schrijft Inez over
haar leven.
Column
Column Inez
Sneeuwpret
gekleed zit hij in zijn rolstoel en
maakt hier dankbaar gebruik van. Hij
heeft al snel in de gaten dat Zwarte
Pieten een stuk guller zijn als hij in
zijn rolstoel zit. Niet dat hij de peper-
noten zo lekker vindt, maar weggeven
is ook leuk. Zijn vriendjes hebben het
ook in de gaten en staan met een
scheef, lief gezichtje om hem heen.
Achter Sinterklaas aan, vertrekt de
stoet richting het kasteel waar de kin-
deren mogen spelen. Ik kijk naar Max,
die het grote, besneeuwde grasveld
over "rent" en sneeuwballen gooit met
alle andere kinderen.
Ik zie dat hij even later probeert om
een sneeuwpop te maken. De andere
kinderen verkiezen het sneeuwballen
gooien boven de sneeuwpop.
Volkomen uitgeput komt hij een poos-
je later naar me toe en ploft in de rol-
stoel. ‘Mama, ik snap het helemaal.
Kinderen die niet ziek zijn, vinden het
leuk om sneeuwballen te gooien. En
kinderen, die zieke spiertjes hebben,
vinden het leuker om een sneeuwpop
te maken, daar wordt je veel minder
moe van. En dat is heel fijn, want een
sneeuwpop maken, is veel leuker, fijn
hè, dat ik zieke spiertjes heb!’ Ik sta
met een mond vol tanden naar mijn
gelukkige zoon te kijken. Even voel ik
twijfel of ik dit nou mag beamen of
moet tegen spreken. Maar mijn gevoel
laat mijn hoofd al knikken en mijn
hart laat mijn mond al zeggen dat hij
gelijk heeft. Mijn zoon heeft een ziek-
te, maar is het niet...