3
In memoriam
Jedidja Benschop
overleden op 15 november 2008, op de leeftijd van 25 jaar,
aan de gevolgen van een onbekende stofwisselingsziekte.
Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances
Agenda
7
maart 2009
-
Bijeenkomst “Epilepsie, oorzaak of gevolg?”, i.s.m. EVN, Arnhem
18
april 2009
-
Familiedag, Huis ter Heide in Zeist
12
september 2009
-
Ledenuitje, Attractiepark Slagharen
Verenigingsnieuws
22
november 2008
Rick
Zoon van Jacob Buter en Alida Heikens,
broertje van Henriët, Jacob jr. en Luc.
Geboren...
De ziekte-informatie database is uitgebreid!
Eén van de doelstellingen van VKS is leesbare
informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar
stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te
maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien,
hebben we een database met 185 stofwisselingsziekten.
Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen
van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten
die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof
wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde
informatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd
door uw postcode en het wachtwoord wat op de
adreswikkel van Wisselstof staat. Dit wachtwoord
bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of
vergeten, neem dan gerust contact op met het bureau.
Nieuwe ziektebeschrijvingen
•
Creatine transporter defect
•
Gangliosidose GM2
•
Niemann-Pick C
echter andere kenmerken dan bijvoor-
beeld Vanishing White Matter. De laatste
tijd zijn er nogal wat MLD aanmeldin-
gen bijgekomen en daarom is het idee
ontstaan om mij als extra contactper-
soon aan de diagnosegroep wittestof-
ziekten toe te voegen. Jeannette
Uyttenboogaart blijft gewoon contact-
persoon voor de witte stofaandoeningen,
ik kom er extra bij voor MLD. Door het
leven met deze ziekte in het gezin worden
we allemaal een beetje ervaringsdes-
kundige. Ik hoop op deze manier mijn
steentje te kunnen bijdragen aan VKS en
de diagnosegroep wittestofaandoeningen.
Kitty Ruigrok
Even voorstellen: contactpersoon MLD
Mijn naam is Kitty Ruigrok. Ruim vier
jaar geleden is onze zoon Kars ziek ge-
worden. Hij was toen zes jaar. Kars
bleek Metachromatische Leukodystrofie
(
MLD) te hebben. Ook onze dochter
Nikki, toen twee jaar, bleek de ziekte te
hebben. In de afgelopen jaren is Kars
erg achteruit gegaan. Nikki heeft een
stamceltransplantatie ondergaan. Los
van wat motorische problemen gaat het
met haar nog steeds erg goed.
Inmiddels hebben wij, dankzij de we-
tenschap, ook nog een gezonde twee-
ling gekregen. Rimmer en Tessel zijn nu
bijna anderhalf jaar oud.
MLD is een wittestofziekte en valt dus
ook in deze diagnosegroep. MLD heeft
Kitty Ruigrok