4
Verenigingsnieuws
de Duitse PH Selbsthilfe. Zij hield een
zeer helder en treffend betoog over
hoe er in Duitsland wordt gewerkt in de
groep, die zich actief inzet voor Duitse
patiënten met Primaire Hyperoxalurie.
Michaela heeft zelf een dochter van 9,
die lijdt aan PH. Ze vertelde hoe de ver-
eniging is opgericht en hoe er wordt
samengewerkt. Ze wilde ons een hart
onder de riem steken.
Steven de Jong
Verslag bijeenkomst Primaire Hyperoxalurie
Dr. Jaap Groothoff, kindernefroloog in
het AMC, had drie onderwerpen tijdens
de bijeenkomst.
Oxalobactor
Rond dit tijdstip had er een uitslag
moeten zijn over het grote Oxalobactor
onderzoek, waaraan zeven verschillende
landen meedoen. Vanuit Nederland
doen er vijf patiënten mee.
De uitslagen zijn belemmerd door een
tegenslag in het verwerken van de
onderzoeksresultaten. De metingen
zijn beïnvloed door het medicijn zelf.
Het onderzoek is dankzij de buitenge-
wone inzet van Ingmar Knobbe in
Nederland voorspoedig verlopen. Het
AMC heeft als eerste het onderzoek
volledig afgewerkt. Het is jammer dat
er nu niet meer over te vertellen is,
maar we houden moed.
Wordt vervolgd.
Gentherapie
Zoals bij meer medicijnen, verwacht
men dat er over een bepaalde tijd ook
PH-patiënten behandeld kunnen worden
met gentherapie. Gentherapie is het
inbrengen van genetisch materiaal in
menselijke cellen. Bij erfelijke aandoe-
ningen hoopt men dat dit genetisch
materiaal kan dienen om een ziekte,
die ontstaat door een niet goed functio-
nerend gen, te genezen door een
'
gezond' gen toe te voegen.
OXAL-Europe
Eindelijk is de afspraak voor een
Europese registratie van alle patiënten
met Primaire Hyperoxalurie een feit.
Zeven landen doen mee aan de centra-
le registratie, die zal worden beheerd
in Lyon (F). De website
http://www.oxaleurope.org/
is nog
“
Under Construction”, maar weldra zal
hierover meer bekend zijn. Deze orga-
nisatie, waarin Jaap voor Nederland het
aanspreekpunt is, rekent op een be-
stand van ca. 300 patiënten. Doel van
deze nieuwe organisatie is inzicht krij-
gen in het beloop van de ziekte, de rol
van de mutaties en factoren, die de
ziekte bepalen.
Een warm welkom was er voor Michaela
Sandkaulen, vertegenwoordigster van
Zaterdag 15 november 2008 werd de tweede bijeenkomst gehouden voor patiënten en betrokkenen van Primaire
Hyperoxalurie in het AMC te Amsterdam.
Jaap Groothoff
Themabijeenkomst “Zorg delen”
Op 7 oktober 2008 werd een themabijeenkomst “Zorg delen” gehouden in Weert. Bianca Hermans, consulent
bij MEE Noord en Midden Limburg, leidde de avond en schreef ons over haar ervaring.
In mijn werk als consulent bij MEE
ondersteun ik wel eens ouders, die een
kind hebben met een stofwisselings-
ziekte. Een ingrijpende ziekte, die vaak
veel impact heeft op het hele gezin.
Enige tijd geleden vroeg VKS ons om
een thema-avond te houden over het
delen van zorg. Dit heb ik met veel
enthousiasme opgepakt en ik voelde
me vereerd om dit te mogen doen.
Het thema ‘zorg delen’ is naar mijn
idee heel herkenbaar voor alle ouders
en familieleden, die iemand in hun
omgeving hebben met een stofwisse-
lingsziekte. Het is een breed thema,
dus voor mij was het even de vraag wat
u als ouders en familieleden graag
zouden willen weten.
De avond zelf vond ik heel interessant
en leerzaam. Er waren voornamelijk ou-
ders aanwezig van kinderen met een
stofwisselingsziekte, die allen heel ver-
schillend in het proces staan. Heel bij-
zonder vond ik ook hoe ouders, die al
meer ervaring hebben met alle zorg en
regelingen, ouders hielpen die hierin
nog aan het begin staan. Ondanks hun
eigen zorgen, staan ze ook nog klaar
voor anderen. Dat is een groot compli-
ment waard! Er was ook een echtpaar,
waarvan de vrouw zelf een stofwisse-
lingsziekte heeft. Ondanks dat zij de eni-
gen waren waarvan de partner een stof-
wisselingsziekte heeft, hebben ze een
waardevolle inbreng tijdens deze
avond gehad.
Ik denk dat het heel belangrijk is dat VKS
dit soort avondenblijft organiseren. Ikhoop
dat VKS nog lang mag blijven bestaan om
mensen met een stofwisselingsziekte te
ondersteunen. Dan staat u er immers niet
alleen voor!
Bianca Hermans