19
Kort wetenschapsnieuws
De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel.
In deze rubriek houden we u op de hoogte.
Informatie
Op 1 januari 2007 werd op advies
van de Gezondheidsraad het neona-
tale hielprik screeningsprogramma
in Nederland uitgebreid van 3 ziek-
ten naar 17 ziekten; 14 hiervan zijn
stofwisselingsziekten. In 2007 en
2008
werd bij respectievelijke 469
en 259 pasgeborenen (0,26% vs
0,14%
van alle pasgeborenen) een
afwijkende uitslag passend bij een
stofwisselingsziekte gevonden, bij 75
en 102 (0,04% en 0,05% van alle
pasgeborenen) van hen bleek deze
uitslag terecht positief. Het aantal
gediagnosticeerde patiënten was
zowel in 2007 als 2008 groter dan
voorspeld was op grond van gege-
vens uit andere jaren. Dit werd
vooral veroorzaakt door het dia-
gnosticeren van mildere vormen van
enzymdeficiënties, waarvan niet al-
tijd zeker is of deze tot klinische ver-
schijnselen zullen leiden.
Aanvankelijk was er in 2007 sprake
van een onacceptabel aantal fout
positieve uitslagen als gevolg van
een verkeerd gekozen screenings-
methode voor de opsporing van ga-
lactosemie. Daarnaast moest de
screening op tyrosinemie type 1 tij-
delijk worden gestaakt toen duidelijk
werd dat er een groot risico was op
fout negatieve uitslagen. Tot slot
bleek het implementatietraject on-
voldoende uitgewerkt te zijn, waar-
door o.a. een structurele financiering
voor registratie en lange termijn fol-
low-up vooralsnog ontbreekt. Desal-
niettemin heeft uitbreiding van het
screeningsprogramma geleid tot
aanzienlijke gezondheidswinst door
vroegtijdige opsporing.
Gepke Visser, et al.
Ned. Tijdschr. Geneeskd. 2009 2 mei; 153 (18)
Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland: evaluatie
van de eerste twee jaar
Metabool kinderarts Peter van
Hasselt promoveerde op 21 april
aan de Universiteit Utrecht op het
onderzoek ‘Vitamin K prophylaxis
revisited: focus on risk factors’
(
Vitamine K profylaxe herzien: zicht
op de risicofactoren). Van Hasselt
onderzocht de effectiviteit van de
Nederlandse vitamine K profylaxe.
Hij richtte zich daarvoor op de
belangrijkste risicofactoren voor het
ontwikkelen van een levensbedrei-
gende bloeding door een vitamine K
tekort: borstvoeding en een
geblokkeerde galweg. Door het
risico op een bloeding te onderzoe-
ken bij twee zeldzame aandoeningen,
die gepaard gaan met een geblok-
keerde galafvloed (galgangatresie en
alfa-1-antitrypsine deficiëntie) werd
duidelijk dat borstgevoede zuigelingen
met deze ziekten, in tegenstelling tot
flesgevoede zuigelingen, door de
huidige profylaxe nauwelijks worden
beschermd. Een 6x hogere dosering,
zoals gebruikt in Denemarken, biedt
wel een goede bescherming. De ge-
brekkige bescherming van de Neder-
landse profylaxe werd aanvankelijk
verhuld door de gewoonte bij zuige-
lingen met langer durende geelheid
over te stappen of flesvoeding.
De Nederlandse Vereniging voor
Kindergeneeskunde werkt aan een
nieuwe richtlijn.
Metabool kinderarts Van Hasselt gepromoveerd
In juni komt een nieuw middel op de
markt voor behandeling van een groep
PKU patiënten. Het middel saprop-
terin dihydrochloride (Kuvan) helpt
samen met het eiwitbeperkte dieet
de bloedwaarden van phenylalanine
te verlagen bij patiënten met BH4-
responsive hyperphenylalaninemie
(
HPA). Bij PKU patiënten werkt het
enzym phenylalanine hydroxylase niet
goed, waardoor het aminozuur phe-
nylalanine uit voedsel niet omgezet
kan worden. Normaal gesproken helpt
BH4 het enzym om phenylalanine om
te zetten. Kuvan werkt net als BH4
en kan op die manier de enzymacti-
viteit stimuleren, waardoor er meer
phenylalanine omgezet wordt en de
bloedwaarden dus dalen. Langdurig
hoge waarden phenylalanine in het
bloed belemmert de groei en ont-
wikkeling van de hersenen en kan
leiden tot zwakzinnigheid.
Bij patiënten die op het middel rea-
geren, is een minder strikt dieet mo-
gelijk. Het is nog niet duidelijk wie
er op het middel reageren en een
proefperiode onder begeleiding van
arts en diëtist moet een positieve
respons op Kuvan duidelijk maken.
Op dit moment is de fabrikant bezig
het middel vergoed te krijgen bij
zorgverzekeraars.
Nieuw middel voor PKU patiënten