18
Informatie
Aangeboren stofwisselingsziekte blijkt veroorzaakt door kankergen
Onderzoekers van VUMC in Amster-
dam hebben de oorzaak van de zeld-
zame aangeboren stofwisselingsziekte
D-2-HGA type II opgehelderd. De
onderzoekers hebben niet alleen de
genmutaties ontdekt die de ziekte ver-
oorzaken, maar ook ontdekt dat deze
dezelfde zijn als mutaties die gerap-
porteerd waren bij verschillende
typen hersentumoren en leukemie.
Deze doorbraak is 16 september ge-
publiceerd in het gerenommeerde
wetenschappelijke tijdschrift Science.
Kinderen met deze aangeboren stof-
wisselingsziekte hebben vaak een
ernstige ontwikkelingsachterstand en
spierslapte en overlijden veelal voor
het tiende levensjaar. Opmerkelijk is
dat de kinderen met de stofwisse-
lingsziekte als gevolg van dit gende-
fect geen kanker hebben, terwijl zij
wel in hun hele lichaam de genmuta-
tie bij zich dragen. Bij kankerpatiën-
ten komt de genmutatie alleen in de
kankercellen voor.
De nieuwe bevindingen zijn van groot
belang voor zowel kankerpatiënten als
de kinderen met de stofwisselings-
ziekte en hun ouders. Door de ophel-
dering van het gendefect weten we nu
dat de mutaties nieuw ontstaan en
daardoor is het herhalingsrisico bij
volgende kinderen niet zo hoog.
Bovendien kunnen ouders met een
kind met dit type D-2-HGA al in het
eerste trimester van de zwangerschap
laten testen op de aanwezigheid van
de mutatie.
Daarnaast kan er voor kankerpatiënten
met deze genmutatie en de kinderen
met de stofwisselingsziekte nu gericht
worden gezocht naar een behandeling,
waarbij te denken valt aan middelen die
specifiek het afwijkende enzym, een ge-
volg van het gendefect, kunnen remmen.
Deze bevindingen komen voort uit
ruim 20 jaar inspanning van onder-
zoekers van het Metabool Laborato-
rium van de afdeling Klinische
Chemie onder leiding van professor
Cornelis Jakobs. Dit laboratorium is
wereldwijd het referentiecentrum
voor diagnostiek en onderzoek naar
D-2-HGA.
Professor Jakobs is dan ook zeer ver-
heugd dat vlak voor zijn aanstaande
emeritaat de oorzaak van deze stof-
wisselingsziekte nu op de valreep is
opgehelderd. Deze resultaten worden
komend jaar gebundeld in het proef-
schrift van een van zijn laatste pro-
movendi.
Bron: persbericht op website VUMC