19
Ingezonden
Medische molen blijft draaien
Bijna 40 leden van VKS hebben (nog) geen diagnose. De weg die bewandeld wordt, gaat vaak gepaard met ups
en downs en veel onzekerheden. Hoop en uitzichtloosheid kunnen elkaar afwisselen. Vaak wordt de patiënt
vele malen door de medische molen gehaald. Sandra Hofmeijer, moeder van Réza, vertelt haar verhaal.
Nog steeds geen diagnose
Ik was zwanger van ons tweede kindje,
een dochter, Réza. Na een normale
zwangerschap van 37 weken en vijf
dagen is ons meisje in een sneltrein-
vaart ter wereld gekomen. In eerste
instantie was er niets aan de hand.
’
s Nachts moest ze toch vanwege
ondertemperatuur en te lage bloed-
suiker in de couveuse. Na drie dagen
mocht ze naar huis. Eigenlijk ging
het best goed, alleen dronk ze heel
slecht en had ze iets een afwijkend
uiterlijk (mij viel dat niet op). Dat
hebben we een paar dagen volgehou-
den en toen hebben we het zieken-
huis ingeschakeld. Daar heeft ze een
weekje gelegen en hadden we een
gesprek met de kinderarts. Ze heeft
toen alleen gezegd dat we nog niet
van haar af waren. Réza deed het
redelijk tot 22 november 2009. Toen
was ze twee maanden oud. Ze was
vaak benauwd. Ze moest 24 uur ter
observatie blijven, dat werden tien
dagen. Ze bleek het Rhinovirus te
hebben. Net na Sinterklaas mocht ze
weer naar huis met de mededeling
dat ze haar een slap kindje vonden,
dat ze een abnormale voorkeurshou-
ding had en heel erg gespannen was.
Tuurlijk dachten wij: Ze is een baby,
dus slap en die voorkeur daar kun-
nen we wel wat aan doen. De arts
wilde dat er een chromosomenonder-
zoek kwam. Oké als dat moet, dan
doen we dat. Bloed geprikt en wach-
ten. Ondertussen deed ons meisje het
best redelijk. Ja, je gaat je grenzen
verleggen. Als ze steeds iets meer
drinkt dan komt ze er wel. Gewoon
iets vaker de fles proberen te geven.
De rest van de maand december en
begin januari ging het nog steeds
redelijk met Réza.
Balletje gaat rollen
Eind januari werd ze weer verkouden
en behoorlijk ook. Naar de huisarts
geweest. Maar die kon niets doen,
Réza moest uitzieken. ’s Avonds toch
maar naar de huisartsenpost, door
naar het ziekenhuis. RS virus.
Dat was op een woensdag en vrijdags
lag ze al in Groningen in het UMCG.
Aan de beademing en andere appara-
tuur. Daar is het balletje verder gaan
rollen. De nodige onderzoeken
gehad, bloedonderzoeken, urine afge-
nomen, neuroloog en metabole arts
erbij. Na twee weken mocht ons
meisje weer naar ons eigen zieken-
huis en na een paar dagen naar huis.
Het ging redelijk. Wel had ze astmati-
sche klachten. Pufje hier en een pufje
daar en zo gingen we de rest van de
maanden door. Elke week kreeg en
krijgt ze fysiotherapie.
En tot en met mei 2010 heeft ze elke
maand een paar dagen in het zieken-
huis gelegen met astmatische klach-
ten of buikgriep.
Stofwisselingsziekte
Ergens in februari zijn wij bij dr. van
Spronsen geweest in het UMCG.
Daar was het vermoeden dat Réza
een stofwisselingsziekte heeft. Een
stapelingsziekte, maar welke dat kon-
den ze ons nog niet vertellen en ook
niet of het behandelbaar is. Ze hadden
nog meer urine en bloed nodig. In
maart kregen we een telefoontje van
dr. van Spronsen van het UMCG met
de mededeling dat Réza een niet be-
handelbare stofwisselingsziekte heeft.
We hebben een afspraak gemaakt en
konden er maandag daarop al terecht.
De vermoedens waren er dat ze I-cell
heeft. Wisten wij veel. Ja het is ernstig,
maar zo ernstig wisten we niet. We
gingen toch wel overdonderd naar
huis.We hadden regelmatig telefonisch
contact met dr. van Spronsen. Er was
een kans dat ze Pseudo Hurler had.
Ook heel ernstig, maar toch veel mil-
der dan I-cell en toch wel een langere
levensverwachting. Maar om dat te
kunnen onderscheiden, moest ze een
huidbioptie ondergaan. Dat was nogal
een gedoe.
Lachebekkie
Vanaf mei 2010 krijgt Réza onder-
houdende antibiotica en sinds die tijd
is ze niet meer ziek geweest. Eén keer
een heftige verkoudheid maar geen
ziekenhuisopname en één keer een
neusverkoudheid van maar een paar
dagen. Het is heel apart, maar vanaf
die tijd ontwikkelt zij zich enorm snel
en is haar afwijkende uiterlijk erg
“
bijgetrokken”. En ook heel belang-
rijk, ze zat en zit zo lekker in haar vel-
letje en is supervrolijk.
Het is een echt lachebekkie. 20 sep-
tember zijn wij weer in het UMCG
geweest met Réza. Dr. van Spronsen
keek toch wel erg op zoals ze vooruit
is gegaan en zoals ze “bijgetrokken” is
en dat ze zo goed kon zitten. Toen
kregen we te horen dat Réza geen
Als onze Réza zich blijft ontwikkelen, zijn wij meer dan tevreden.
Réza, 4 maanden