Informatie
23
tijden, als we deze bezuinigingsronde
overleven’, zegt Rubio, die het een
gemiste kans vindt.
Onderzoek
‘
Toen ik in Maastricht kwam, kon ik
hier ook onderzoek naar mitochondri-
ële ziekten doen, want hier is een ac-
tieve groep die mitochondriële ziekten
op DNA niveau bestudeert. Maar zoals
het gaat in het leven, ben ik bij toeval
in het galactosemie onderzoek terecht
gekomen.’ Rubio heeft het galactose-
mie onderzoek helemaal zelf vanaf de
grond opgezet. ‘Gelukkig, was het
toenmalige hoofd van ons laboratorium
ook zeer geïnteresseerd in galactose-
mie en waren er relatief veel patiënten
in Maastricht met deze ziekte gedia-
gnostiseerd’, zegt Rubio. Ze werd een
aantal jaar geleden gebeld door een
vrouw, die een dochter met galacto-
semie had. Bij de uitgebreide check-up
van haar dochter bleek er sprake te zijn
van een verminderde botdichtheid.
‘
Ik wilde kijken of dat in de populatie
met galactosemiepatiënten vaker
voorkwam en na de literatuur te heb-
ben nagekeken, waarbij eerder een
melding was gedaan hierover, onder-
zocht ik tien andere patiënten met
galactosemie op botdichtheid. Daaruit
bleek dat allen een milde verlaging
van de botdichtheid hadden. Met die
interessante uitkomsten, vroeg ik een
subsidie aan om dit beter in kaart te
brengen bij deze groep patiënten: hoe
vaak komt het voor, waarom, wat kan
eraan gedaan worden; en daarmee
kon ik mijn eerste promovenda aan-
stellen. Zo is het balletje gaan rollen.’
Ondertussen is de tweede promo-
venda klaar en de derde hard bezig.
Naast het galactosemie onderzoek,
vindt purines en pyrimidines onder-
zoek plaats onder leiding van het
hoofd van het laboratorium Metabole
Ziekten. Dat zijn onze twee hoofdon-
derzoekslijnen.
Centralisatie zorg
Regelmatig stuurt Rubio een patiënt
bijvoorbeeld een keer per jaar voor
controle naar een ander UMC, waar
meer expertise is over een bepaald
ziektebeeld. Dat gebeurt andersom
ook met patiënten met galactosemie
uit andere centra, die af en toe langs-
komen in Maastricht. ‘Ik ben een
voorstander van centra die grote
groepen patiënten zien en zo exper-
tise opbouwen. Dan krijgen patiënten
de meest recente informatie en de
beste kwaliteit van zorg voor die
ziekte’, zegt Rubio. Ze verwacht dat
deze centralisatie van zorg de ko-
mende vijf jaar gaat plaatsvinden en
ze vindt dat een goede ontwikkeling.
‘
Informeel zijn er al ziektebeelden ge-
concentreerd. Als ik bijvoorbeeld een
patiënt met Maroteaux-Lamy (MPS
VI) diagnosticeer, dan stuur ik die pa-
tiënt door naar Rotterdam voor en-
zymvervangingstherapie en dan
houdt voor mij het traject op. Ik heb
daar geen moeite mee, dat is het beste
voor de patiënt.’
Rubio vraagt zich af hoe men al die
ziekten moet verdelen over expertise
centra? ‘Misschien moeten we begin-
nen met de grootste groepen ziekten.
Er zijn ziekten waarvoor geen experti-
secentrum zal zijn, omdat je een mi-
nimum aantal patiënten nodig hebt
om die expertise op te bouwen. We
zullen meer in Europees verband
moeten samenwerken voor de zeldza-
mere ziekten.’ Dat patiënten dan bij-
voorbeeld eens per jaar op controle
gaan in het buitenland, lijkt Rubio
geen probleem. ‘Ik heb nog nooit ge-
hoord van een ouderpaar die niet
waar dan ook heen wilt gaan, als dat
beter voor het kind is.’ Meer veront-
rustend is als metabole ziekten niet
meer tot de rompstructuur blijven
behoren. ‘Op dit moment bepalen de
hoofden van de afdelingen welke spe-
cialisaties tot de rompstructuur moe-
ten blijven behoren. Dat er specialismen
geschrapt gaan worden, is het gevolg
van bezuinigingen.’ Rubio vindt dat
metabole ziekten in de rompstruc-
tuur van kindergeneeskunde in ieder
UMC thuis hoort. Als een arts niet
aan een stofwisselingsziekte denkt en
het niet erkent, zal de juiste diagnose
niet gesteld worden. Hiervoor heb je
artsen nodig die hierin gespecialiseerd
zijn. Tot slot zegt Rubio dat ze wel
het idee heeft dat er veranderingen
gaan plaatsvinden in de organisatie
van zorg, maar dat ze niet precies
weet wat en hoe. ‘Het gaat erom de
zorg te optimaliseren en alle bijdra-
gen daaraan zijn goed.’
Marjolein van der Burgt
Oproep voor patiënten met
ureumcyclusdefect
In overleg met het UMC Utrecht zijn
we op zoek naar patiënten met een
ureumcyclusdefect (UCD) die zich
neuro-psychologisch willen laten
testen. Het doel is om in kaart te
brengen of er specifieke neuro-psy-
chologische problemen zijn onder
deze patiëntengroep. Ook als het
goed met je gaat of als je ouder wordt.
We zijn op zoek naar hoe het beloop
van de ziekte het hersenfunctioneren
beïnvloedt en of er specifieke afwij-
kingen ontstaan. Uiteindelijk geeft dit
informatie over de behandeling, on-
derzoeksmethoden en een betere pa-
tiëntenzorg.
We hopen op zoveel mogelijk aan-
meldingen. Voor het onderzoek is het
belangrijk tenminste vijf patiënten
per ziektebeeld te kunnen onderzoe-
ken. De opzet is om (bij voldoende
aanmeldingen) te beginnen met twee
ziektes van de ureumcyclus. Afhanke-
lijk van het aantal aanmeldingen en
de eerste uitkomsten, wordt het on-
derzoek uitgebreid met de andere
UCD-typen.
Zijn er vragen of wilt u uw kind of
zichzelf aanmelden, bel Christianne
Joosten-Verkuijlen, contactpersoon
VKS, UCD & OZS: 0413-256097
(
liefst 's avonds bellen).