Ingezonden
24
Hoop doet leven
Lucas (4) heeft het syndroom van Sanfilippo. Hij is de tweede in de wereld die, op een leeftijd van twee jaar,
door middel van een experimentele navelstrengstamceltransplantatie is behandeld. Zijn ouders vertellen
zijn verhaal.
Experimentele behandeling
In februari 2008 zaten wij met Lucas
bij de huisarts voor controle voor zijn
oren en verkoudheid. Lucas was al
drie maanden aan een stuk verkouden
en hoorde naar ons idee wat minder.
De huisarts hoorde een flinke hart-
ruis waar hij erg van schrok en ver-
wees ons gelijk door naar het
ziekenhuis. De cardioloog consta-
teerde een behoorlijke mitralisklep-
lekkage. Wij zakten op dat moment
door de grond, want wij dachten dat
dit het ergste was voor onze lieve zoon.
De cardioloog vond zijn conditie goed
genoeg om pas over een half jaar weer
een controleafspraak te maken. Maar
in april kreeg Lucas een hartritme-
stoornis met een hartslag van 300,
thuis in de tuin, tijdens het buiten-
spelen. Met de ambulance naar het
ziekenhuis en uiteindelijk na 1,5 uur
was zijn hartslag weer stabiel. Na drie
nachten op de IC om medicijnen in
te regelen, kregen wij op de verpleeg-
afdeling te horen kregen dat Lucas
mogelijk een syndroom zou hebben.
Wij geloofden er niets van, want je
ziet toch ook helemaal niets aan hem.
Er begonnen vele onderzoeken,
foto’s, röntgenfoto’s, bloedafnames,
oogcontroles etcetera.
Ziekte zonder behandeling
Nog met goede hoop dat het allemaal
goed zou komen, gingen wij met z’n
vieren (papa, mama, zus Veronique
en Lucas zelf) naar het ziekenhuis,
want de uitslag was bekend. Het was
19
mei, die datum vergeten wij nooit
meer. Er werd ons medegedeeld dat
Lucas het syndroom van Sanfilippo A
heeft. Wat er dan door je heen gaat, is
niet te omschrijven, maar dat weten
jullie als geen ander. Toen werd ons
ook nog verteld dat er geen behande-
ling mogelijk was en dat Lucas vanaf
4
à 5 jaar al behoorlijk achteruit zou
gaan, dementeren, agressief gedrag
zou kunnen gaan vertonen, adhd kon
krijgen en alles wat hij had geleerd
zou gaan verleren.
Toen weer thuis, leek de wereld niet
meer hetzelfde. En het gevoel dat wij
er niets aan konden doen, was echt
ondragelijk. Maar gelijk achter inter-
net gekropen en er bleek al in juni
een Sanfilippo dag te zijn, bij de fa-
milie Kuks. Wij hebben ons daarvoor,
hoe moeilijk het ook was, gelijk inge-
schreven. Elke dag en nacht zaten we
achter de computer om op internet te
zoeken of er waar ook ter wereld iets
was voor onze Lucas. Wij vonden
heel veel informatie over wat de
ziekte inhoudt en wat er gaat gebeu-
ren, hoe het verloop is van de ziekte
en dat er dus geen behandeling voor
was. Toch vonden we, na onze vele
zoektochten die we met de hele fami-
lie deden, dan uiteindelijk iets van in-
formatie over een navelstreng-
stamceltransplantatie. Maar wat hield
dat in en welke risico’s zijn daaraan
verbonden? Via terugkoppeling aan
de arts, die ons de uitslag gaf, kregen
wij van haar een mailadres door van
ouders die dit een half jaar geleden
hadden ondergaan voor hun zoontje
Gido. Wij hebben gelijk contact ge-
zocht met deze mensen en we hebben
nu nog steeds contact met elkaar. Ook
zou de arts een afspraak regelen met
de specialist in stamceltransplantaties
uit het UMC/WKZ, immunoloog dr.
Boelens.
Hoop
Via de ouders van Gido kregen wij al-
lerlei informatie en wij beseften dat wij
geen keus hadden, dus dat wij deze
behandeling voor Lucas moesten on-
dergaan! Begin juni hadden wij het
eerste gesprek met dr. Boelens en dat
gesprek gaf ons weer een beetje hoop.
Wij moesten dit voor Lucas doen en
hoopten dat de onderzoeken allemaal
uit zouden wijzen dat de ziekte nu
nog geen beschadiging in de hersenen
had aangericht. De transplantatie
moet ook voor het derde levensjaar
werd ons verteld en op dat moment
was Lucas bijna 2,5 dus wij hadden
veel haast. Er moest een MRI-scan
gedaan worden en een week voordat
dat moest gebeuren hadden we een
voorgesprek bij de anesthesioloog en
die vond Lucas op dat moment te
verkouden. Maar wij hadden geen
tijd en de MRI-scan moest doorgaan.
Op ons aandringen schreef deze me-
neer ons de zwaarste antibiotica voor
en kon de MRI-scan gelukkig plaats-
vinden op die geplande dag.
Op de Sanfilippodag bij familie Kuks
zagen wij de kinderen met Sanfilippo,
wat was dat zwaar. Gelukkig hadden
wij het gesprek met dr. Boelens al
gehad, maar de onderzoeken moesten
nog gedaan worden. Maar wat een
lieve mensen zeg! Krijg nu weer kip-
penvel van de liefde voor hun kind,
broer of zus en een ieder daar op die
dag, zo warm en bijzonder! Maar wat
een vreselijke ziekte! De uitslag van
de MRI-scan en de neuro-psycholo-
gische testen waren goed.
Er kwam een IQ uit van 106. Dus
Lucas werd 27 juni opgenomen op
de afdeling Giraf van het WKZ te
Utrecht. Wij gingen de experimentele
behandelingsperiode in! Met goede
hoop!
En het gevoel dat wij er niets aan konden doen,
was echt ondragelijk.