De herfst is in volle gang en in het
stofwisselingsziektenwereldje is veel
beweging. Dat is ook terug te zien in
deze Wisselstof, want er is veel te lezen
over mogelijke nieuwe therapieën. Zo
is er een uitgebreid verhaal over he-
matopoietische stamceltransplantaties.
Op het gebied van het syndroom van
Sanfilippo is veel onderzoek gaande.
Daarnaast komt er steeds meer aan-
dacht voor de vergoeding van medi-
cijnen, het in gesprek gaan met zorg-
verzekeraars en voor het centraliseren
van de zorg. Daarnaast blijven per-
soonlijke verhalen een belangrijke
plek innemen in Wisselstof, want ten-
slotte nemen de dagelijkse zorgen,
maar ook het genieten, een belang-
rijke plaats in in uw bestaan. Het is
fijn te voelen dat u niet de enige bent,
Van de redactie
die met een zeldzame stofwisselings-
ziekte en de gevolgen ervan, te maken
heeft. Mocht u behoefte voelen om
ook uw verhaal te delen, dan kunt u
het sturen naar wisselstof@stofwisse-
lingsziekten.nl. Mocht u andere vra-
gen hebben of onderwerpen of
ideeën hebben voor Wisselstof, laat
het dan weten. Alvast bedankt.
Veel leesplezier!
Verenigingsnieuws
I
Stofuitwisseling
2
ze zich op onbekend terrein bevin-
den, met weinig hulp en ondersteu-
ning. We willen en weten meer, maar
moeten dit duidelijk nog beter vind-
baar maken en we zullen de drempel
moeten verlagen om daadwerkelijk
met elkaar in contact te komen.
Zeer recent was ik te gast bij de ou-
ders van Axel. Zij hebben een eigen
stichting opgericht, Axels footprint,
om iets te doen met het feit dat hun
kleine vent lijdt aan een heel zeld-
zame, levensbedreigende stofwisse-
lingsziekte. De opbrengst van een
door hen georganiseerde wijnactie,
doneerden zij, ter ere van Axels ver-
jaardag aan het project rond de zorg-
paden. Ze vertelden over de moeite
die het kost om instanties te overtui-
gen van de behoefte aan zorg en op-
vang. Zij hebben ook bij een jong
kind voldoende zorg nodig om het
gezin draaiende te houden. Terwijl ik
daar was, bracht de postbode een ge-
signeerd voetbalshirt, voor hun vol-
gende actie, een veiling. Ik zag de
ontroering. Ik zag de manier waarop
zij uit al deze ellende positieve ener-
gie haalden om door te gaan. Ik kan
hier alleen maar stil van worden. Axel
laat zeker zijn voetafdruk na.
Hanka Meutgeert
Al eerder hebben we gemeld dat we van
het Fonds Nuts Ohra een subsidie
hebben gekregen voor het maken van
zorgpaden voor stofwisselingsziekten.
In die zorgpaden wordt per ziekte be-
schreven welke zorg op welke manier
en door welke hulpverleners nodig is.
Het unieke van dit project is, dat er
bij elk zorgpad gestreefd wordt naar
consensus over de inhoud ervan, tus-
sen de specialisten die in Nederland
betrokken zijn bij de zorg voor stof-
wisselingsziekten. Tegelijkertijd gaat
elk zorgpad uit van de behoefte van
de patiënt en zijn ouders. Zij worden
heel nadrukkelijk bij het ontwerp van
het zorgpad betrokken, door middel
van interviews en focusgroepen.
Voor het maken en implementeren van
de eerste 25 zorgpaden, voor 25 stof-
wisselingsziekten, hebben we de sub-
sidie gekregen. We werken niet alleen
samen met het AMC, waar dr. Annet
Bosch verantwoordelijk is voor de in-
houd van de zorgstandaarden, maar
met alle Nederlandse specialisten. De
nieuwe medewerker gaat ervoor zor-
gen dat het project goed loopt. Voor
patiënten moet vooral duidelijk wor-
den wat ze tenminste van specialisti-
sche zorg kunnen verwachten en hoe
het traject van hun ziekte eruit ziet.
Wij krijgen steeds meer aanwijzingen
dat daaraan grote behoefte is.
In de actualiteit speelt duidelijkheid
over deskundigheid en waar je moet
zijn voor specifieke zorg ook een
grote rol. Natuurlijk gaat het daarbij
niet over stofwisselingsziekten, maar
bijvoorbeeld over borstkanker. Een
verzekeraar heeft stelling genomen en
vindt dat sommige ziekenhuizen geen
borstkankerzorg meer zouden mogen
leveren, omdat ze te weinig operaties
uitvoeren. De patiëntenvereniging
vindt dat in dit geval een te grove
maat en wijst erop dat borstkanker-
zorg uit meer bestaat dan opereren.
Voor stofwisselingsziekten zal exper-
tise op grond van aantallen zeker niet
opgaan. Wij moeten daarom hard aan
de slag met het in kaart brengen van
alle benodigde zorg, bij alle ziekten,
vanuit het perspectief van de patiënt.
We hebben ons gerealiseerd dat daar
ook voor nodig is dat wij veel meer
op de hoogte raken van wat u mee-
maakt in de praktijk. Eén van de acti-
viteiten die we ondernemen om u
beter te leren kennen, is onze nieuwe
ledendag. Die werd in september
voor het eerst georganiseerd. Het
heeft mij erg getroffen dat de mensen
die daar waren, inderdaad in de prak-
tijk nog steeds het gevoel hebben dat
Voor patiënten moet vooral duidelijk worden wat ze tenminste van specialistische
zorg kunnen verwachten en hoe het traject van hun ziekte eruit ziet.
Zorg(paden) hard nodig
In de vorige Wisselstof heeft u wellicht de advertentie gezien voor een
nieuw personeelslid bij VKS. Wanneer u dit leest, zal al bijna bekend zijn
wie die nieuwe medewerker zal zijn. In dit stukje kan ik iets meer vertellen
over wat dit personeelslid gaat doen en waarom.