Verenigingsnieuws
I
3
Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die
met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met 185
stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd.
De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde
informatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel van
Wisselstof staat. Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact
op met het bureau.
De ziekte-informatie database is uitgebreid
In memoriam
Kayleigh van Dam overleden op 11 juni 2010,
op de leeftijd van 5 jaar, aan de gevolgen van Vanishing White Matter
Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances.
16
november 2010 - Themabijeenkomst Zorg meer, zorg minder?, Etten-Leur
20
november 2010 - Bijeenkomst diagnosegroep mitochondriële aandoeningen-jongeren, Hilversum
26
november 2010 - Bijeenkomst diagnosegroep Gaucher, Hilversum
27
november 2010 - MPS dag, Amersfoort
27
november 2010 - Bijeenkomst diagnosegroep mitochondriële aandoeningen-volwassenen, Hilversum
05
maart 2011
-
Informatiebijeenkomst vetzuuroxidatiestoornissen
(
MCADD, VLCADD, SCADD, LCHADD), Utrecht
16
april 2011
-
VKS familiedag
Even voorstellen: contactpersoon CTX
Mijn naam is Geja van Prooijen en ik
ben contactpersoon voor de nieuwe
diagnosegroep CTX. Met mijn man
Mark en mijn zonen Luc (11) en
Ruben (9) woon ik in Sittard. Bij
Ruben is in 2009 de diagnose CTX
gesteld. Hij had al langer ontwikke-
lingsproblemen en al zijn hele leven
diarree, maar pas toen hij ook staar
bleek te hebben, kwamen we erachter
dat het om een stofwisselingsziekte
ging. CTX is gelukkig een behandel-
bare ziekte. Door het medicijn heeft
hij nu geen diarree meer en gaat hij
ook niet verder achteruit. Aan de
staar is hij inmiddels geopereerd, dus
hij ziet ook weer goed.
Bij CTX gaat er iets mis bij de syn-
these van galzuur. Daardoor komt er
teveel van de stof cholestanol in het
lichaam. Deze stof hoopt zich op ver-
schillende plaatsen op (ooglenzen,
hersenen, pezen) en veroorzaakt
daardoor problemen. Omdat de
ziekte behandelbaar is, is een vroege
diagnose belangrijk.
In juni dit jaar is door VKS voor het
eerst een informatiedag over CTX
georganiseerd. De bezoekers (waar-
onder ik) waren heel positief over dit
initiatief. Op dat moment was er veel
onduidelijkheid en onrust rond de
verkrijgbaarheid en de vergoeding
van het medicijn. Dat maakte de be-
hoefte aan informatie en ontmoeting
extra groot. Na het succes van deze
dag start er nu dus ook een diagnose-
groep voor CTX. Ik ben daar erg blij
mee en wil me er als contactpersoon
graag voor inzetten.
Geja van Prooijen
Nieuwe informatie
•
Molybdeen co-factor deficiëntie
•
Sulfiet oxidase deficiëntie
•
Xanthine oxidase deficiëntie
Agenda