Informatie
4
Schot in registratie metabole ziekten
In Wisselstof van maart 2010 vertelde dr. Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten in het WKZ in Utrecht,
over de registratiedatabase metabole ziekten (DDRMD). Via de registratie worden alle patiënten met een
definitief gestelde diagnose voor stofwisselingsziekten geregistreerd in een online database. Dit wordt gedaan
door alle metabole centra in Nederland. Die gegevens moeten het mogelijk maken om betrouwbaar onderzoek
te kunnen doen naar het natuurlijk beloop van alle stofwisselingsziekten en de behandeling ervan.
Ook hoopt VKS in de nabije toekomst gebruik te maken van de cijfers om de ziekte-informatie aan te vullen.
Hier volgt de stand van zaken.
Nu 3160 patiënten in database
De registratie van metabole ziekten
in de database begint beter te lopen
en de aangewezen personen krijgen
meer routine in het registreren van
de nieuwe diagnoses. Per UMC is een
vaste contactpersoon die verantwoor-
delijk is voor het invoeren van de
nieuwe diagnoses. ‘Deze persoon zou
langs de interne geneeskunde, hema-
tologie, nefrologie en het lab moeten
gaan voor alle nieuwe diagnoses. Nu
missen we soms nog de diagnoses
van de andere specialisten. We zou-
den graag ook de metabole internis-
ten bij de registratie te betrekken,
maar daar hebben we nog geen fi-
nanciën voor', zegt Visser.
Neonatale screening
In 2009 zijn er ruim 200 kinderen uit
de neonatale screening (hielprik) ver-
wezen naar een metabool centrum.
Ruim 80 diagnoses
waren terecht
positief. 'Wat
bijzonder was,
is dat een aan-
tal kinderen
werden verwe-
zen die zelf niet
ziek bleken te zijn, maar
waarvan de moeder een ziekte bleek
te hebben. Dan moet je denken aan
3-
methyl-crotonyl-glycinurie
(3
MCC) of Organic Cation Transpor-
ter type 2 deficiëntie.’
Dit zijn de grove gegevens, omdat de
gegevens nog nergens officieel gerap-
porteerd zijn en de gegevens uit de
hielprik nog gecontroleerd moeten
worden met de gegevens die TNO
van de regiokantoren doorkrijgt.
Waarschijnlijk verschijnt eind dit jaar
het rapport met de cijfers van de
hielprik uit 2009. 'Voor de hielprik-
screening hebben alle centra goed
samengewerkt om de gegevens aan te
leveren', zegt Visser tevreden.
In 2009 zijn er in het WKZ alleen al
23
nieuwe patiënten ingevoerd. 13%
daarvan kwam niet uit de hielprik,
ruim 43% was
fout-positief
(
bleken bij
nader on-
derzoek
toch
geen
stofwisselingsziekte te hebben) en
ruim 43% van de patiënten had een
diagnose uit de hielprik. ‘Dus, onge-
veer de helft van de nieuwe diagnoses
die in de database ingevoerd worden,
zijn afkomstig uit de hielprik’, zegt
Visser. In de database zijn nu 3160
patiënten met 209 verschillende stof-
wisselingsziekten ingevoerd. De top
drie van ziekten met de meeste pa-
tiënten in de database zijn 1. PKU
met ongeveer 600 patiënten; 2.
MCADD; 3. Galactosemie.
Controle
Op de vraag hoe dr. Visser weet of
alle patiënten in de database inge-
voerd worden, zegt ze: ‘We gebruiken
de lijsten van de laboratoria als con-
trole. Het laboratorium houdt name-
lijk eigen diagnoselijsten bij.’ Wel zijn
de diagnoselijsten van het lab anders,
want daarop worden ook metabolie-
tafwijkingen geregistreerd. ‘Het lab
noemt dat een diagnose, voor ons is
dat niet altijd een diagnose. Hun
lijst zal dan ook niet overeenko-
men met onze lijst.’ Toch zijn
die lijsten bruikbaar. ‘We kun-
nen dan zien welke diagnoses
we missen en ons afvragen hoe
dat komt. De voortschrijdende
automatisering vergemakkelijkt
de controle.’
https://ddrmd.nl/secu
-
rity/info
Marjolein van der
Burgt
‘
De voortschrijdende automatisering vergemakkelijkt de controle.’