Verenigingsnieuws
I
5
Tyrosinemie patiëntjes voor één dag piloot
Stichting Hoogvliegers heeft zaterdag
9
oktober jl. een bijzondere dag be-
zorgd aan kinderen en jongeren met
Tyrosinemie op Lelystad Airport. Zij
mochten voor één dag piloot zijn! De
vroegere buurman van Joris, Tjerk
van Dijk en pilotencoördinator van
Noord-Nederland had het plan op-
gevat om Joris, die nu in Mozam-
bique woont, Hoogvlieger te maken.
Maar waarom niet alle kinderen dan?
Het was een geweldige dag! Alle
Hoogvliegers mochten twee familiele-
den de lucht in nemen. Tijdens het
wachten, konden alle familieleden
gratis genieten van al het moois in het
Themapark Aviodrome. Ook Franc-
jan van Spronsen, Kinderarts Meta-
bole ziekten, een diëtist en verpleeg-
kundige van het UMCG waren aan-
wezig. Zij konden informatie geven
over het onderzoek dat van start gaat.
Ondanks de pech van ziek zijn, waren
er toch negen Hoogvliegers met hun
familie aanwezig en allemaal hebben
ze zelf het vliegtuig mogen besturen.
Een zeer geslaagde en leuke dag met
ook nog eens prachtig mooi weer.
Annelies Prent
VKS Contactpersoon Tyrosinemie
Noot van de redactie: VKS bekijkt
met stichting Hoogvliegers of er vol-
gend jaar ook vluchten aangeboden
kunnen worden aan andere kinderen.
CDG verbindt
Bij binnenkomst werden wij gastvrij
ontvangen door de studenten van dr.
Eva Morava, die onze dochter mee-
namen naar een geweldige snoezel-
kamer (joepie met waterbed... ik heb
mijn dochter nog nooit zo enthou-
siast horen gillen). Een bezorgde
moeder als ik ben, vertel ik vrijwel di-
rect dat zij geen vet tolereert of mag
en dat zij nog steeds veel kleine spul-
letjes in haar mond stopt, vanwege
haar achterstand.
Haar vader daarentegen zegt dat ik
het los moet laten en trekt mij min of
meer aan mijn mouw mee naar de
sprekersruimte. De sprekersruimte
blijkt afgeladen te zijn met onder
meer ouders van de diagnosegroep
van VKS.
Dr. Morava spreekt over de nieuwste
ontwikkelingen op het gebied van het
onderzoek naar CDG. Zo is in San
Diego een baanbrekende ontdekking
gedaan en is de tot nu toe ontbre-
kende schakel in de aansturing van
de eiwitglycosylering gevonden. Het
zou gaan om een gen in de zogeheten
dolichol cyclus (SRD5A3 gen).
Tevens worden er proeven gedaan op
muizen met het inspuiten van “inge-
pakte stofjes” om door de bloed-her-
senbarrière de hersenen in te kunnen
gaan. De gedachte dat zoveel kundige
mensen de ontwikkeling op het
gebied van CDG staande houden,
beschouw ik als iets zeer positiefs.
Bij de andere ouders bemerk ik dat
de interesses vooral liggen bij de
meer praktische en uitvoerende kant
rond CDG. Bij het spreken van de
opthalmoloog blijken een aantal ou-
ders erg bezig te zijn met de werking,
maar ook met de stand van de ogen
van onze CDG-kinderen.
Bij het verhaal rond de ervaringen
van Mannose-behandeling bij MPI-
CDG (CDG 1b) blijkt dat het bij één
iemand zelfs niet aanslaat.
Ook de nieuwe namen worden geïn-
troduceerd en hebben hun grondslag
vanuit de biochemie... zo wordt bij
voorbeeld CDG 1c thans ALG6-
CDG. Voor het gebruik van antibio-
tica bij onze CDG kinderen, krijgen
we een waarschuwing. Antibiotica
doden ook gezonde bacteriën en dit
kan grote gevolgen hebben voor
kinderen met CDG. Zo min mogelijk
gebruiken dus.
In de pauze is het fijn om de kinderen
te kunnen zien en bij afloop zie ik
mijn dochter aan een tafel zitten met
patat en kroketten. Ik loop er op af en
constateer -met een zucht van ver-
lichting- dat zij alleen appelmoes
krijgt. Door de vele gesprekken met
ouders en artsen, merk ik pas hoe
verschillend de symptomen binnen
CDG zijn en hoeveel zorg en liefde er
is. Ook hoe belangrijk deze dagen
zijn voor het opkomen voor deze
groep kinderen, de informatieover-
dracht, het delen en het verbinden,
want ook al zijn het kleine stapjes,
het is een noodzaak om met elkaar in
beweging te blijven. Op de lange te-
rugreis bedenk ik dan ook dat het
niet het loslaten is, maar juist het ver-
binden, wat ten goede komt aan onze
kinderen. Bij deze roep ik dan ook op
aan de heren Biochemici (maar ook
anderen) de naam CDG in ere te
houden en deze patiëntjes (dus de
mens) binnen hun onderzoek te blij-
ven zien, want dat is wat ons ver-
bindt... en als ik aan de verhalen van
de ouders en de prachtige kinderen
denk... dan laat ik lekker niet los...
Met dank aan dr. Eva Morava, alle
gastsprekers, VKS en uiteraard speci-
aal aan de ouders en kinderen...
Noëlle Schmitz
Contactpersoon CDG diagnosegroep
Op 17 september werd in samenwerking met het UMC Radboud in Nij-
megen een informatiebijeenkomst over CDG gehouden. Contactpersoon
Noëlle Schmitz vertelt ons haar ervaring.