8
Informatie
patiënten met een mildere ziekte zul-
len het dan waarschijnlijk nog beter
doen met een HSCT, met name ook
omdat enzymniveau’s hoger zijn. Ik
denk dat er een verschuiving moet
komen.’ Van Hasselt denkt ook dat
Hurler-Scheie patiënten baat hebben
bij een HSCT, omdat uiteindelijk ook
de hersenen aangetast worden bij die
ziekte en de enzymtherapie daar niet
komt. Echter, voor Scheie-patiënten
vindt hij die behandeling te ver gaan.
‘
Bij patiënten met Scheie verwacht je
geen hersenbetrokkenheid, en vervalt
het belangrijkste winstpunt van
HSCT vergeleken met enzymthera-
pie’, zegt hij. Ook patiënten met de
ziekte van Pompe, die antilichamen
vormen tegen de enzymvervangings-
therapie, vormen een uitdaging voor
de toekomst. Door antilichamen is de
enzymtherapie niet effectief. ‘Het is
makkelijker om het afweersysteem te
resetten’, zegt Boelens. Waarschijnlijk
zal in de toekomst ook voor de ziekte
van Pompe een stamceltransplantatie
tot de mogelijkheden behoren.
Tot slot wil Boelens graag dat een
aantal ziekten, zoals MLD en MPS I,
aan de hielprik toegevoegd worden.
‘
Het veiligste is om een baby van
twee maanden oud te transplanteren.
Baby’s verdragen chemo veel beter en
blijven vaak gewoon de fles drinken’,
zegt hij. Niet iedereen deelt deze me-
ning. Zoals al eerder gezegd, zou Van
der Knaap bij bepaalde ziekten wach-
ten met transplanteren tot er MRI-af-
wijkingen van de hersenen te zien zijn.
‘
Als je te vroeg transplanteert, neem je
de patiënt ook iets af’, zegt ze. ‘Moge-
lijk neem je goede levensjaren af als de
patiënt aan de procedure overlijdt. En
na transplantatie hebben veel patiënten
vitaliteit ingeleverd. Waarom zou je bij
twee jaar transplanteren als de patiënt
uiteindelijk pas op volwassen leeftijd
de eerste verschijnselen van de ziekte
krijgt?’ Van Hasselt is het eens met
Boelens wat betreft het toevoegen van
MPS I aan de hielprik. Een minpunt
is dat met de huidige diagnostiek nog
geen onderscheid te maken is tussen
mildere en ernstigere typen. Van Has-
selt: ‘Idealiter zou je voor iedere patiënt,
op grond van de precieze mutaties,
willen kunnen voorspellen wat het
beloop zou zijn zonder HSCT, om een
goede afweging te kunnen maken
over het nut van deze behandeling.’
Vooral voor de ernstige vormen van
MLD is nog niet duidelijk wat de
winst is voor de patiënten, vindt hij.
De toekomst zal het moeten uitwijzen.
Om half 9 loop ik het Sylvia Tóth
Centrum in het WKZ in Utrecht bin-
nen. De hele dag mag ik doorbrengen
met de familie Hogenboom op hun
kamer, waar alle specialisten langsko-
men. Rick, zeven jaar oud, heeft Pu-
rine Nucleoside Phosphorylase
deficiëntie (PNP deficiëntie), een stof-
wisselingsziekte waarbij de afweer
sterkt verminderd is. Hij heeft drie
jaar geleden een stamceltransplanta-
tie ondergaan en komt vandaag voor
de follow-up.
Rick had vanaf de geboorte al ver-
schillende medische problemen en
ontwikkelde zich langzaam. Op de
peuterspeelzaal was hij vaak ziek. 'Ze
zeggen dat zoveel kinderen ziek wor-
den, maar Rick was vaak twee weken
gevloerd, had hoge koorts en lange
herstelperioden’, zeggen Frank en
Miranda, Rick’s ouders. Toen Rick bijna
vier jaar was, kreeg hij geïnfecteerde
waterpokken en werd er vreselijk ziek
van. 'We dachten dat Rick het niet ging
redden', vertelt Miranda die nog
steeds geroerd is als ze over die tijd
spreekt. Kort daarna kwam de di-
agnose. ‘Het bleek dat Rick op het
randje van de dood liep. Als hij nog
twee-drie keer heel ziek zou worden,
zou hij het niet redden.' PNP defi-
ciëntie was 30 jaar geleden voor het
laatst gediagnosticeerd in het WKZ.
'
De diagnose voelde onwerkelijk.
Rick kon toch niet levensbedreigend
ziek zijn?' Ondertussen was Miranda
30
weken zwanger van haar derde
kindje en was de enige mogelijke be-
handeling voor Rick een stamcel-
transplantatie. 'Op dat moment was
Rick in een goede conditie, dus gin-
gen we het transplantatietraject in.' Er
werd een donor gezocht voor Rick en
er werden vooronderzoeken gedaan.
Infecties waren een groot risico voor
hem. 'Door de chemotherapie werd
Rick gaandeweg zieker, zijn slijmvlies
ging kapot en hij was heel afwezig en
Poli voor hematopoietische stamceltransplantaties in Sylvia Tóth Centrum in WKZ in Utrecht
In het Sylvia Tóth Centrum worden onder andere kinderen met onbegrepen ontwikkelingsstoornissen gezien door
verschillende specialisten. Daarnaast komen patiënten, die een hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT) hebben
gehad, er één keer per jaar voor de follow-up. Ze worden op één dag gezien door een kinderarts metabole ziekten, een
kinderneuroloog en een kinderfysiotherapeut. Soms wordt een neuropsycholoog, een neurofysioloog en een oogarts op
consult gevraagd. Ook is de transplantatie-arts betrokken bij het multidisciplinair overleg, zeker ook als er
afweerproblemen zijn. Afhankelijk van de ziekte wordt een MRI van de hersenen gemaakt of een röntgenfoto van het
skelet. Ook wordt er bloed en urine afgenomen en soms hersenvocht. ‘Het doel van de follow-up is het vroegtijdig
opsporen van problemen bij de patiënten, zodat we de zorg kunnen optimaliseren’, zegt Van Hasselt. ‘Daarnaast is het
belangrijk dat we meten hoe effectief de HSCT is, omdat er tot nu toe weinig over gerapporteerd is. Dat is van belang
voor zowel de huidige als de toekomstige patiënten’, vervolgt Van Hasselt. Na alle bezoeken van de specialisten, worden
de bevindingen aan het eind van de dag terug gerapporteerd aan de (ouders van de) patiënt en wordt gekeken wat er
gedaan kan worden om de kwaliteit van leven van de patiënt zo optimaal mogelijk te maken.