Verenigingsnieuws
I
14
MPS in beweging
MPS dag druk bezocht
Jan Pieter Marchal, psycholoog uit het
AMC vertelde over het nut van ont-
wikkelingstesten. De uitkomsten van
de testen kunnen een houvast geven
aan de begeleiding en er kunnen rea-
listische verwachtingen geschept
worden. Ook kun je inzicht krijgen in
het beloop van de ziekte in de tijd en
bijvoorbeeld de effecten van een be-
paalde behandeling meten. Dat er be-
handelingen voor MPS onderzocht
worden, werd op de MPS dag ook
duidelijk. Op dit moment worden in
het AMC, onder leiding van prof. Frits
Wijburg, vooral behandelingen voor
MPS 3 (ziekte van Sanfilippo) onder-
zocht. Er loopt een studie naar het
effect van genisteïne op MPS 3. Daar-
naast is van de zomer 2010 intra- the-
cale enzymtherapie gestart. Zodra de
uitkomsten van deze studies bekend
zijn, leest u hierover in Wisselstof.
Naast toekomstige behandelingen,
werd er door Hanneke van Vliet ge-
sproken over praktische zaken bij ge-
drags-en slaapproblemen. Het is be-
langrijk om te kijken of je kind uit onwil
of onvermogen op bepaalde zaken
reageert. Als je dat inziet, kun je begrip
krijgen voor je kind en rustiger reage-
ren. Je moet steeds opnieuw het ni-
veau van je kind inschatten, althans
bij MPS waarbij ook de hersenen
aangedaan zijn.
Prof. Ans van der Ploeg sprak over de
effecten van enzymvervangingsthera-
pie. Bij MPS 1 verbetert de longfunc-
tie, de lever en milt nemen in grootte
af, de conditie neemt toe. Ook neemt
de beweeglijkheid van de gewrichten
toe. Het effect op de hartkleppen is
matig. De ontwikkeling bij MPS 1 -
Hurler patiënten blijft afnemen, on-
danks de therapie. Bij MPS 2
verdwijnen de bobbels op de huid en
wordt de huid soepeler. De lever en
milt nemen in grootte af. Patiënten
die wekelijks enzym krijgen lopen
verder en de longfunctie verbetert.
De therapie heeft een beperkt effect
op de ontwikkeling. Bij MPS 4 verbe-
tert de loopafstand, het effect op de
hartkleppen is matig. Het intellect
blijft stabiel.
Dr. Hannerieke van de Hout, kinder-
neuroloog in het Erasmus MC gaf
een mooie uitleg over het carpale
tunnel syndroom en andere neurolo-
gische stoornissen. Dr. Van Nieuwen-
huizen is plastisch chirurg in het
handenteam in het Erasmus MC en
zij opereert veel MPS handen. Voor
de volgende Wisselstof schrijft zij een
stuk over het handenteam en haar
werk. Tot slot was er tijdens en na de
lunch voldoende mogelijkheid tot
ontmoeting met lotgenoten.
Hopelijk tot ziens op de volgende
MPS dag!
Marjolein van der Burgt
De correcte diagnose stellen is een hele klus, zeker omdat veel stofwisselingsziekten erg zeldzaam zijn.
Om de kennis van de metabole laboratoria op peil te houden, worden er regelmatig kwaliteitscontroles uit-
gevoerd. Daarvoor zijn urinemonsters van patiënten nodig. Die liggen niet voor het oprapen. Uw urine of de
urine van uw kind(eren) bevatten een schat aan informatie.
Help mee de kwaliteit van metabole
laboratoria verbeteren
In het septembernummer van Wissel-
stof stond een uitgebreid artikel over
het verzamelen van urine voor de
kwaliteitscontrole in metabole labo-
ratoria. Naar aanleiding daarvan hebben
al acht patiënten urine verzameld.
Graag brengen we het urine verzame-
len nogmaals onder de aandacht en
hopen dat ook u wilt helpen.
Hoe kunt u helpen?
VKS onderschrijft het belang van
kwaliteitscontrole in de metabole la-
boratoria. Hoe hoger de kennis in de
labs en hoe meer ervaring de labspe-
cialisten hebben met de diverse stof-
wisselingsziekten, des te groter de
kans dat de juiste diagnose gesteld
wordt. Dat is van groot belang voor
de huidige én toekomstige patiënten.
In Nederland en in de rest van Eu-
ropa. Als u dit ook vindt, kunnen we
als patiënten de onderzoekers helpen
door urine van de patiënt op te van-
gen. Hiervoor krijgt u een pot met
schroefdeksel voor de urine en infor-
matie over het verzamelen thuisge-
stuurd. De urine wordt door een
koerier opgehaald, dus u hoeft er de
deur niet voor uit. Voor u of als
ouder van een patiënt kost dat, be-
halve een klein beetje moeite, hele-
maal niets.
Niet alle ziekten zijn geschikt voor
het onderzoek, want er moeten wel
afwijkende stoffen in de urine te vin-
den zijn. Op kantoor hebben we een
lijst van ziekten waarvan de urine
bruikbaar is. Daarnaast vertel ik u
graag meer over de praktische kant
van de inzameling (hoeveelheid, op-
vangmaterialen, verzendwijze). Wilt u
helpen de kwaliteit van de diagnos-
tiek op peil te houden en te verbete-
ren? Meld u dan aan via
marjolein@stofwisselingsziekten.nl
of
bel voor meer informatie naar Marjo-
lein van der Burgt: 038 4201764. Al-
vast onze hartelijke dank voor uw
medewerking.
Marjolein van der Burgt
Op zaterdag 27 november 2010 werd voor de tweede keer een MPS dag georganiseerd. Het was een vol en
afwisselend programma.