Ingezonden
22
Opa en oma geven om Lotte en
stofwisselingsziekten
De opa en oma van Lotte vierden in de zomer van 2010 hun 40-jarige huwelijk en deden een mooie donatie aan
VKS. Zij schrijven over hun kleindochter.
Huwelijkscadeau voor VKS
Onze kleindochter Lotte is 13 januari
2004
geboren. Drie dagen na haar
geboorte weigerde ze te drinken en
kreeg ze het benauwd. Ze werd opge-
nomen in het ziekenhuis in Vlaardin-
gen, maar daar bleek al gauw dat er iets
meer aan de hand was en dat ze naar
het Sofia kinderziekenhuis in Rotterdam
moest. Ze kreeg allerlei onderzoeken.
Gelukkig had dr. De Klerk die avond
dienst en rook hij aan Lotte wat haar
mankeerde. Aan het eind van de
vierde dag wisten we dat Lotte een
stofwisselingsziekte had. Wat het pre-
cies inhield, wisten we niet, maar
daar kwamen we in de loop van de
tijd wel achter. De arts vertelde ons
dat Lotte haar lichaam geen eiwitten
afbreekt, waardoor ze zichzelf aan het
vergiftigen was met de borstvoeding,
die ze kreeg. Haar lichaam mist het
gen om de eiwitten af te breken. Ze
krijgt dan ook speciale voeding waar-
bij de eiwitten al afgebroken zijn.
Lotte en haar ziekte
Lotte is inmiddels bijna zeven jaar en
heeft nog steeds sondevoeding, omdat
ze nog niet gewoon mee eet met het
avondeten. Lotte mag groenten eten,
maar heeft er erg veel moeite mee. Ze
heeft eettherapie gehad en daardoor
is ze wel al iets gaan eten, maar vindt
het moeilijk om het voedsel door te
slikken. ’s Nachts ligt Lotte aan de pomp
met voeding, waardoor ze de hele nacht
door, haar voeding druppelsgewijs
binnen krijgt. Elke avond moeten Lotte
haar ouders de urine van Lotte meten
om te kijken of ze niet ontregeld is.
Als dat wel het geval is, moet de voe-
ding van Lotte aangepast worden. De
voeding wordt voor de nacht en de
volgende dag gemaakt. Door haar
ziekte heeft Lotte een achterstand
opgelopen. Vanaf dat Lotte een paar
maanden was, heeft ze al fysiotherapie.
Ze heeft hele soepele spieren, maar
daardoor heeft ze minder kracht. Met
haar tweede verjaardag kon ze pas los
lopen. Momenteel heeft Lotte ergo-
therapie, logopedie en zit ze op zwem-
les. Ze gaat hiervoor naar revalidatie-
centrum Rijndam in Rotterdam. Lotte
heeft al een paar keer in het ziekenhuis
gelegen, omdat ze heel erg ontregeld
was en ook met een dubbele long-
ontsteking door een RS-virus. Omdat
ze weinig weerstand heeft kan ze bij
een normale kinderziekte al erg ziek
worden en duurt het veel langer voor
ze weer beter is. Vorig jaar was het al-
lemaal erg spannend met die Mexicaanse
griep. Ondanks dat we allemaal
Op dat moment krijg ik een mailing
via de vereniging AGSD UK dat er
een congres is gepland in Londen,
waar ze bijna alle tien glycogeensta-
pelingsziekten gaan bespreken.
Erg geïnteresseerd, wend ik me op de
hyves site (
www.glycogeen.hyves.nl
).
De site is opgericht door lotgenoten,
gevonden via VKS en ik vraag of er
nog meer geïnteresseerden zijn.
Hier vind ik Selma, moeder van
Tobias (bijna drie jaar) en Ilja (één
jaar), die beiden GSD3 hebben.
Zij wil graag met mij mee naar
Londen. Samen besluiten we deze
reis te maken om van elkaar en het
congres te leren. Veel mailtjes en
telefoontjes gaan er over en weer
om alles in gang te zetten.
Reis naar Londen
Afgelopen 19 november 2010 was het
dan zover. We gingen met de
Eurostar naar Londen. Via de AGSD
konden we tegen een gereduceerd
tarief in het naastgelegen hotel
overnachten. 6.00 uur ‘s ochtends
Londen express
In november 2008 kregen wij te horen dat ons jongste zoontje (Kay, 3½ jaar) een stofwisselingsziekte genaamd
glycogeen stapelingsziekte type 3 (GSD3) heeft. Onze wereld stond op zijn kop. Als in een sneltreinvaart gingen
er van allerlei emoties en gedachten door ons heen. Nu twee jaar later komt er een periode van rust. Mijn zoon-
tje is stabiel en er komen momenteel geen andere dingen bij. Waardoor we even een gevoel van acceptatie krijgen.
Reisverslag GSD congres
waren ingeënt, kreeg Lotte toch de
Mexicaanse griep. Gelukkig is het
goed gegaan, maar daardoor is Lotte
wel een hele tijd niet naar school ge-
weest. Gelukkig gaat het nu goed met
haar. Lotte is een heel vrolijk en open
meisje, heeft met iedereen contact en
wil altijd helpen. Ze is nooit boos en
is gek op muziek, vooral van K3.
Bruiloftscadeau voor VKS
Afgelopen zomer waren wij (haar opa
en oma), 40 jaar getrouwd. Wij wilden
geen cadeaus en vroegen onze familie
en vrienden om een donatie te geven
voor VKS.We kregen het mooie bedrag
van
€
750
en hebben het aangevuld
tot een bedrag van
€
1000.
Wij hopen,
dat jullie er veel goeds mee gaan doen.
Verdere ontwikkelingen blijven nodig
om alle kinderen en volwassenen te
helpen bij deze ziekten.
Oma Marjolijn en Opa Piet Knip,
Maassluis